Arweiniodd dioddefaint babi fi i EB

Fel meddyg meddygol, wrth weld cleifion yn ddyddiol, mae gennyf ddiddordeb hefyd mewn sut y gallwn wella ein gofal presennol, gyda’r offer sydd gennym eisoes: beth sydd ei angen ar y claf a’r hyn y mae’n ei ddymuno? Sut allwn ni drin y boen a'r cosi yn well, ac a oes modd atal y symptomau hyn rhag gwaethygu? Ar hyn o bryd, er enghraifft, ein nod yw datblygu a gweithredu rhaglen addysg i helpu a lleihau’r ofn a’r straen a ddaw yn sgil poen EB.

Beth wnaeth eich ysbrydoli i weithio ym maes ymchwil EB?

Fel myfyriwr meddygol roeddwn yn gwneud prosiect ymchwil byr yn yr adran Dermatoleg, gyda'r diweddar Athro Marcel Jonkman, ar glefydau pothellu hunanimiwn. Yna aeth â mi gydag ef ar ymweliad ward â baban newydd-anedig gyda'r amheuaeth o gael epidermolysis bullosa (a drodd allan i fod felly). Cefais fy nal gan effaith y clefyd ar y babi bach hwn, ond hefyd ar y teulu, a’r tîm meddygol cyfan yn y ward neonatoleg. Roeddwn i eisiau gwybod mwy am hyn, ond hefyd ychwanegu at y wybodaeth a'r gofal. Felly, pan ofynnodd Marcel i mi wneud PhD ar bwnc o fewn EB, dywedais ie ar unwaith.

O'r cychwyn cyntaf, cyfunais ddermatoleg glinigol ag ymchwil, ac rwyf wedi gweld llawer o gleifion EB hyd yn hyn (yn ein canolfan ni gwelir pob claf o'r Iseldiroedd sydd ag unrhyw fath o EB, ac o unrhyw oedran, gan gynnwys tua 500 o bobl ag EB nawr). Mae eu dioddefaint, ond hefyd eu cryfder, wedi gwneud ac yn dal i wneud argraff fawr arnaf. Roeddwn i eisiau deall y clefyd a'i gymhlethdodau, ond hefyd edrych am welliannau mewn gofal dyddiol, a beth ellid ei wneud i wneud diagnosis o'r clefyd yn well ac yn gyflymach. Ond hefyd, sut y gallwn drin eu symptomau yn well, a gobeithio datblygu a gweithredu triniaethau addasu clefydau. Rwy'n credu'n fawr mewn cydweithredu, mae angen inni wneud hyn gyda'n gilydd, cleifion, meddygon, ymchwilwyr, ac ati, ar lefel gofal dyddiol yn ogystal ag ym maes ymchwil EB. Yn ein datganiad cenhadaeth/gweledigaeth ar gyfer y ganolfan EB ein prif dargedau ar gyfer y dyfodol yw: bod gan bob claf ddiagnosis moleciwlaidd cywir a manwl gywir, mae pob claf yn derbyn y gofal gorau posibl, a phob claf â chlefyd personol yn addasu therapi moleciwlaidd.

Mae'r prosiectau ymchwil sy'n cael eu cynnal yn ein canolfan hefyd wir yn cwmpasu'r tri phrif faes hyn, gydag astudiaethau ansoddol yn gwerthuso ein proses ddiagnostig ac effaith y clefyd i weld sut y gallwn wella; treial sy'n gwerthuso olew cannabinoid ar gyfer poen mewn EB (a ariennir gan DEBRA UK); ac astudiaethau moleciwlaidd i weld sut y gallwn optimeiddio diagnosteg yn dechnegol, datblygu therapïau sy'n seiliedig ar RNA, edrych am ddulliau triniaeth eraill, ac ati.

Beth mae cyllid gan DEBRA yn ei olygu i chi?

Rydym ni fel tîm mor ddiolchgar i DEBRA UK am ariannu rhan o’r ymchwil a wneir yn ein canolfan EB. Heb y cyllid hwn, byddai wedi bod yn amhosibl. Mae'r cyllid yn helpu i gymryd camau hanfodol tuag at well gofal a thriniaeth i gleifion ag EB. Gwerthfawrogir yn fawr y cyfathrebu personol a phriodol gyda bwrdd ac aelodau DEBRA UK.

Sut olwg sydd ar ddiwrnod yn eich bywyd fel ymchwilydd EB?

Gan fy mod yn ymchwilydd clinigol, mae fy niwrnod yn amrywiol iawn. Ni allaf gofio fy mod erioed wedi cael diwrnod gwaith yr oeddwn yn teimlo wedi diflasu!

Rwy’n gweld cleifion yng nghlinig cleifion allanol ein hysbyty; os oes gennym ni gleifion ar y ward, yna rydw i'n mynd yno hefyd. Rwy'n cyfarfod â'm myfyrwyr PhD, fel arfer unwaith yr wythnos gyda phob un ohonynt. Ar gyfer y prosiectau rhedeg, rwy'n cyfarfod â'r timau dan sylw i edrych ar gynnydd a lle mae angen mewnbwn, o fewn ein canolfan, ond hefyd weithiau mewn cydweithrediad rhyngwladol. Rwy'n cyfarfod â'n hadran ariannol a chymorth cyfreithiol ar gyfer sefydlu a pherfformio astudiaethau. Y dyddiau hyn, ar gyfer pob astudiaeth, yn annibynnol ar ei maint, mae angen inni ofyn am gymeradwyaeth foesegol, sy'n cymryd llawer o amser hefyd. Mae angen i ni gadw ein cofrestrfa EB yn gyfredol, o ran cynnwys, ond hefyd ar lefel TGCh. Ar hyn o bryd, rwy’n gobeithio cael ein system ffeiliau cleifion electronig yn barod i’w defnyddio fel cronfa ddata gan y byddai hynny’n arbed llawer o amser. Mae angen ysgrifennu llawysgrifau yn ogystal â cheisiadau am gyllid.

A pheidio ag anghofio addysg. Mae gennym lawer o drigolion ar eu ffordd i ddod yn ddermatolegwyr a rhan o fy swydd yw eu haddysgu a'u harwain. Un o'm nodau yw eu bod yn teimlo'n fedrus pan fyddant yn wynebu baban newydd-anedig â phothelli yn nes ymlaen yn eu clinigau, a'u bod yn gallu cefnogi gofal cleifion EB pan fydd cleifion yn byw ymhell o'n canol.

Pwy sydd ar eich tîm a beth maen nhw'n ei wneud i gefnogi eich ymchwil EB?

Mae gennym dîm EB amlddisgyblaethol llawn cymhelliant gyda llawer o arbenigwyr yn cymryd rhan. Ar gyfer y gofal dyddiol mae gennym ni ymarferydd nyrsio medrus, José Duipmans, a nyrs, Birthe Ruiter, ac maen nhw'n cydweithio'n agos â'n cymrawd ymchwil glinigol EB Rosalie Baardman. Maent yn gwneud gwaith anhygoel wrth drefnu popeth o amgylch y cleifion, ond hefyd yn helpu i ddod o hyd i gleifion i gymryd rhan mewn astudiaethau. Ynghyd â Peter van den Akker, MD PhD, genetegydd clinigol; ac ôl-doc Jeroen Bremer, PhD a Gilles Diercks, patholegydd MD PhD, gyda'n gilydd yn arwain ein labordy diagnostig ac ymchwil, fi sy'n arwain y grŵp ymchwil EB. Mae gennym lawer o gydweithrediadau o fewn ein canolfan, ond hefyd yn rhyngwladol. Mae'r Athro Andre Wolf, anaesthesiologist, yn cefnogi astudiaeth a ariennir gan DEBRA UK triniaeth canabinoid ar gyfer poen a chosi mewn EB.

Sut ydych chi'n ymlacio pan nad ydych chi'n gweithio ar eich ymchwil?

Rwyf wrth fy modd i fod y tu allan a gwneud chwaraeon. Pan fo'n bosibl, dwi'n cymryd fy meic neu'n mynd i redeg. Gyda fy mhlant rwy'n hoffi chwarae gemau dan do ac yn yr awyr agored.