Nid swydd yw bod yn ymchwilydd, mae'n ffordd o fyw
Fy enw i yw Dr Joanna Jacków-Malinowska ac rwy'n ddarlithydd (athro cynorthwyol) yn Coleg y Brenin Llundain, Sefydliad Dermatoleg Sant Ioan.
Pa agwedd ar EB y mae gennych fwyaf o ddiddordeb ynddi?
Hyfforddais fel biolegydd gyda ffocws ar fioleg moleciwlaidd clefydau. Mae hyn yn golygu deall sut mae symptomau afiechyd yn cael eu hachosi ar lefel y moleciwlau o fewn celloedd ein cyrff. Mae gen i ddiddordeb mewn deall sut mae canser yn datblygu o glwyfau EB nad ydynt yn gwella, yn enwedig yn y ffurfiau mwyaf difrifol fel epidermolysis bullosa dystroffig enciliol (RDEB). Trwy fy ymchwil, Hoffwn feddwl am ateb therapiwtig a all newid bywydau pobl sy'n byw gydag EB.
Mae EB yn anhwylder croen a achosir gan gamgymeriadau yn y dilyniant o'r genynnau sy'n dweud wrth ein cyrff sut i wneud proteinau croen penodol. Heb ddigon o'r proteinau croen hyn, nid yw'r croen yn ddigon cryf ac mae pothellu helaeth yn digwydd. Er mwyn caniatáu i'r corff greu protein croen swyddogaethol, mae angen atgyweirio'r genynnau. Mae system CRIPSR-Cas9 yn ein galluogi i dorri a gludo darnau o enynnau.
Pan ddaeth y potensial o ddefnyddio system CRISPR-Cas9 ar gyfer cywiro genynnau wedi torri yn amlwg i mi, roeddwn i'n gwybod fy mod am ddilyn y llwybr hwn a yn y pen draw yn gallu datblygu iachâd ar gyfer clefydau etifeddol gan gynnwys EB.
Pa wahaniaeth fydd eich gwaith yn ei wneud i bobl sy'n byw gydag EB?
Gan ddefnyddio ein dull golygu genynnau, rydym yn gobeithio hynny gallwn greu triniaeth anfewnwthiol a pharhaol ar gyfer cleifion EB a fydd ar gael yn fuan i bob claf ledled y byd. Byddai hyn yn golygu eli neu gel i ddarparu'r therapi (dim llawdriniaeth, biopsïau neu impiadau), ac, ar ôl i'r croen gael ei drin, ni fyddai angen ailadrodd y therapi. Drwy ein gwaith ar ddatblygu canser, ein nod yw deall yn well rôl y system imiwnedd mewn dilyniant a datblygiad canser. Hoffem ddod o hyd i foleciwl pwynt switsio, sef moleciwl sy'n ymddangos (neu'n diflannu) pan ddaw celloedd yn ganseraidd. Yna gallem reoleiddio'r moleciwl hwn gyda therapi sy'n ei ddiffodd neu ymlaen os oes angen i atal datblygiad canser.
Pwy/beth wnaeth eich ysbrydoli i weithio ar EB?
Nid swydd yw bod yn ymchwilydd, mae'n ffordd o fyw rydych chi'n ei charu neu'n ei chasáu. Os ydych chi'n ei garu, rydych chi'n cysegru'ch bywyd ar ei gyfer gydag angerdd. Pan wnes i raddio o'r brifysgol ac roeddwn i'n chwilio am swyddi PhD, roeddwn i'n gwybod fy mod i eisiau gweithio mewn maes ymchwil feddygol ar agweddau'n ymwneud â thriniaethau a datblygu therapi. O’r cyfleoedd a gefais ar ôl i mi orffen fy niploma ym Mhrifysgol Albert-Ludwig yn Freiburg, yr Almaen, dechreuais weithio yn Adran Dermatoleg Clinig y Brifysgol yn Freiburg yn y labordy a gyfarwyddwyd gan yr Athro Lenna Bruckner-Tuderman a oedd yn oruchwyliwr PhD i mi. Aeth fy mhrosiect i'r afael ag agweddau sylfaenol ar sut roedd colagen XVII yn gysylltiedig â symptomau JEB.
Fodd bynnag, roedd ymchwilwyr eraill a oedd yn gweithio ar wahanol therapïau posibl a allai helpu cleifion EB a oedd wedi fy swyno'n fawr. Roeddwn i eisiau dilyn y llwybr hwn, yn enwedig pan gyfarfûm â chleifion ag EB. O'r diwrnod hwnnw roeddwn i'n gwybod y byddai'n rhaid i mi weithio'n galed a dysgu llawer i allu gwneud cyfraniadau sylweddol. Ar ôl i mi orffen fy PhD, es i weithio fel cymrawd ymchwil ôl-ddoethurol yn Athro Alain Hovnanian labordy yn y Dychmygwch Sefydliad ym Mharis. Rhoddodd y gwaith a wnes i yn labordy Alain sylfaen gadarn i mi a gwell dealltwriaeth o sut i weithio ar brosiectau therapi genynnau a chelloedd a pha agweddau sy'n bwysig. Fe wnaeth ymroddiad ac ymrwymiad Alain i EB fy ysbrydoli hyd yn oed yn fwy ac yn seiliedig ar y ffaith y dylwn barhau â'm taith.
Pwynt allweddol arall ar fy nhaith ymchwil oedd y posibilrwydd i fynd i UDA i ymuno Yr Athro Angela Christiano labordy yn Prifysgol Columbia yn Ninas Efrog Newydd. Pan gefais y cynnig hwn, roeddwn newydd gyhoeddi fy mhrosiect tair blynedd o labordy Alain ac yn barod i symud i Efrog Newydd. Roedd y prosiect yr oeddwn i fod i weithio arno a'i ddatblygu ymhellach yn labordy Angela ar CRISPR a bôn-gelloedd lluosog ysgogedig (iPSCs) - y ddwy dechneg o'r radd flaenaf yr oedd gennyf ddiddordeb eu dysgu. Gweithiais yn galed i fodloni fy mentor Angela a'i hargyhoeddi y dylwn aros yn ei labordy.
Yn ystod fy arhosiad yn Columbia, roeddwn hefyd yn rhan o iPSC a chonsortiwm golygu genynnau newydd a adeiladwyd rhwng tri labordy: ein un ni yn Columbia, Athro Anthony Oro yn Stanford, a Yr Athro Denise Roop's ym Mhrifysgol Colorado. Cyfrannodd creadigrwydd ac ymroddiad pob tîm yn aruthrol at fy nghymhelliant a’m hysbrydoliaeth i weithio ar EB. Gyda’r cyfle i ymuno â Sefydliad Dermatoleg Sant Ioan yng Ngholeg y Brenin Llundain, rydw i nawr yn dilyn fy siwrnai’n annibynnol, yn cael fy ysbrydoli ymhellach gan gydweithwyr, mentoriaid, a fy mhennaeth anhygoel, Yr Athro John McGrath.
I grynhoi, rwy’n credu bod fy ysbrydoliaeth i weithio ar EB wedi dod o wahanol leoedd a digwyddiadau ac mae hyn diolch i’r bobl anhygoel rydw i wedi cwrdd â nhw a oedd yn byw gyda neu’n gweithio ar EB.
Beth mae cyllid DEBRA UK yn ei olygu i chi?
Rwy’n ddiolchgar iawn am y gefnogaeth bresennol gan DEBRA UK. Trwy'r grant a gefais yn ddiweddar rwy'n gallu ehangu fy nhîm newydd a chynnig swydd ôl-ddoethurol i fyfyriwr PhD dawnus iawn sydd newydd orffen ei PhD. Daeth ataf amser maith yn ôl, cyn iddi raddio hyd yn oed, gyda diddordeb mewn ymuno â fy nhîm i weithio ar EB. Mae ein tîm cyfan yn gobeithio y bydd y prosiect sydd newydd ei ariannu, sy'n archwilio technoleg fodern iawn golygu genynnau, yn arwain at wybodaeth newydd ac yn dod â ni un cam yn nes at driniaeth newydd.
Sut olwg sydd ar ddiwrnod yn eich bywyd fel ymchwilydd EB?
Rwy'n hoffi darllen papurau gwyddonol yn y bore i gael fy ysbrydoli ar gyfer y diwrnod. Mae'n ysgogi fy ymennydd ac yn rhoi'r pŵer a'r cymhelliant i mi fynd trwy'r dydd. Byddaf yn aml yn anfon rhai papurau diddorol at fy aelodau labordy ac yn gofyn iddynt ddarllen y papurau hefyd, i gael trafodaeth wyddonol dda yn ddiweddarach y diwrnod hwnnw. Mae cyfarfodydd gyda myfyrwyr a chydweithwyr yn cymryd llawer iawn o fy amser yn ystod y dydd. mae gen i diwrnodau a neilltuwyd yn benodol ar gyfer ysgrifennu grantiau a phapurau, yn ogystal ag ar gyfer paratoi darlithoedd a chyflwyniadau ar gyfer addysgu a chynadleddau. O bryd i'w gilydd, rwy'n mynd i'r labordy i helpu fy myfyrwyr a'm postdocs gydag arbrofion a syniadau newydd. Mae hyn yn bwysig iawn i mi gadw mewn cysylltiad â gwaith y labordy a oedd bob amser yn bleser ac yn ysbrydoliaeth. Mae pob diwrnod yn edrych yn wahanol iawn i mi ac yn aml gall pethau sydd heb eu cynllunio ddigwydd sy'n newid fy nghynllun ar gyfer y diwrnod yn llwyr. Nid wyf byth yn diflasu yn y gwaith ac nid oes byth digon o amser i wneud popeth yr hoffwn ei gyflawni bob dydd.
Pwy sydd ar eich tîm a beth maen nhw'n ei wneud i gefnogi eich ymchwil EB?
Trwy fy addysg a hyfforddiant rhyngwladol rwy'n hoffi gweithio gyda myfyrwyr cenedlaethol a rhyngwladol sy'n cael eu cymell i gefnogi ymchwil EB gydag ymroddiad llawn. Mae fy nhîm yn cynnwys un ymchwilydd ôl-ddoethurol, un cynorthwyydd ymchwil, tri myfyriwr PhD ac yn dibynnu ar y semester fel arfer tri neu bedwar o fyfyrwyr meistr bob blwyddyn. Mae pawb yn fy nhîm yn cael eu neilltuo i un agwedd ar yr ymchwil yr ydym yn ei wneud ym maes EB. Mae canlyniadau gwyddonol pob un ohonynt yn adeiladu stori gyfan y gallwn ei chyhoeddi fesul un. Rwy'n caru fy nhîm ac yn mwynhau gweithio gyda nhw bob dydd.
Sut ydych chi'n ymlacio pan nad ydych chi'n gweithio ar EB?
Rwy'n hoffi treulio fy amser rhydd yn egnïol. Rwy'n heicio, rhedeg, beicio, chwarae tennis a dawnsio. Rwyf hefyd yn hoffi teithio ac archwilio lleoedd a diwylliannau newydd.
Beth mae'r geiriau hyn yn ei olygu:
Golygu genynnau = gwneud newidiadau i'r genynnau o fewn cell.
Bôn-gelloedd lluosog ysgogedig (iPSC) = celloedd a gymerwyd o wahanol rannau o gorff oedolyn sydd wedi'u trin yn arbennig fel y gallant droi'n nifer o wahanol fathau o gelloedd.
Anfewnwthiol = triniaeth nad yw'n cynnwys rhoi offeryn drwy'r croen nac i mewn i agoriad corff.
Postdoc = ymchwilydd ôl-ddoethurol – rhywun sydd eisoes wedi cwblhau cymhwyster ymchwil PhD ac sy’n parhau â’u hymchwil.