Gwella'r broses o ganfod canser yn RDEB

Pa wahaniaeth fydd eich gwaith yn ei wneud i bobl sy'n byw gydag EB?

Fy mhrosiect yn anelu at wella gofal clinigol i bobl sy'n byw gydag RDEB trwy ddatblygu a ffordd newydd, anfewnwthiol, o ganfod canser yn y camau cynnar. Mae 'anfewnwthiol' yn golygu nad oes unrhyw offer yn cael eu rhoi yn y corff na thrwy'r croen. Mae triniaethau anfewnwthiol, fel sganiau, yn fwy goddefgar i gleifion na biopsïau a all gynnwys creu clwyf i dynnu sampl croen. Mae rhai pobl ag RDEB yn datblygu canserau'r croen drwy gydol eu hoes a all gael effaith ddifrifol ar iechyd. Mae’r canserau’n dueddol o ymddangos ar safleoedd clwyfau cronig (nad ydynt yn gwella), sy’n llidus iawn, yn boenus ac sydd â chreithiau. Mae'r pethau hyn yn ei gwneud hi'n anodd adnabod canser y croen trwy edrych yn unig, yn enwedig yn gynnar. Mae'r anhawster hwn yn arwain at gymryd biopsïau lluosog o safleoedd lle mae amheuaeth i gael diagnosis; fodd bynnag, mae hon yn weithdrefn ymledol iawn, ac yn aml nid oes canser yn bresennol.

I fynd i'r afael â'r broblem hon, rwy'n defnyddio Sbectrosgopeg Raman, techneg sy'n cynnwys disgleirio golau ar y croen a mesur y 'gwasgariad golau'. Mae gwasgaru golau yn golygu llawer o wahanol ymddygiadau golau; nid dim ond adlewyrchu o arwynebau sgleiniog neu blygu, sef y plygu golau y gallwn ei weld pan fydd yn mynd trwy wydr neu ddŵr.

Gall rhai moleciwlau amsugno rhai amleddau (lliwiau) golau a/neu allyrru eraill. Mae gan bob moleciwl 'olion bysedd' penodol o wasgaru golau; felly, Gallaf ganfod gyda sensitifrwydd a chywirdeb uchel iawn y newidiadau moleciwlaidd sy'n digwydd yng nghroen RDEB pan fo canser yn bresennol. Hyd yn hyn, mae fy ngwaith wedi cynnwys delweddu samplau biopsi RDEB nad ydynt yn ganseraidd a chanseraidd i nodi'r newidiadau 'llofnod' sy'n gysylltiedig â'r canser. Rwyf nawr yn symud ymlaen i ddefnyddio chwiliwr llaw ffibr optig Raman a all ganfod y newidiadau hyn i lofnodion, gyda’r nod o greu prawf wrth erchwyn gwely a all helpu clinigwyr i fonitro rhannau amheus o glwyfau cronig a gwella’r penderfyniadau a wneir ynghylch pa ran i fiopsi.

Mae agwedd arall ar fy ngwaith yn defnyddio nanoneedles, a fyddai o dan ficrosgop pwerus yn edrych fel 'gwely o hoelion'. Maent yn gallu casglu samplau o gelloedd unigol yn y croen a hefyd danfon moleciwlau i'r croen. Trwy eu cymhwyso fel clwt ar y croen ar gyfer samplu, Rwy'n gobeithio gallu cymryd 'nano-biopsi' anfewnwthiol. o'r moleciwlau megis proteinau a brasterau sydd yn y croen. Byddai hyn yn darparu gwybodaeth ynghylch a yw canser yn debygol ac a oes angen biopsi croen pellach. Gall hyn gael effaith fawr fel prawf anfewnwthiol wrth erchwyn gwely, gan helpu i leihau nifer y biopsïau sydd eu hangen.

Rwyf hefyd yn defnyddio nanoneedles i darparu therapi genynnol i gelloedd cleifion RDEB a chywiro'r newidiadau sy'n achosi'r croen bregus. Fy ngobaith ar gyfer y dyfodol yw y gellir cymhwyso hyn mewn pobl ag EB gan ddefnyddio nanoedles wedi'u hadeiladu ar orchuddion clwyfau fel math o driniaeth.

Pwy/beth wnaeth eich ysbrydoli i weithio ar EB?

Dechreuodd fy nhaith i ymchwil EB yn ystod fy nghwrs Meistr yn Sefydliad Dermatoleg St. Ioan, lle bûm yn gweithio ar ddefnyddio golygu sylfaen, math o olygu genynnau, sy'n gweithredu fel rhwbiwr a phensil i unioni newidiadau genetig sy'n gyfrifol am achosi DEB a etifeddwyd yn bennaf. (DDEB). Mae DDEB yn cael ei achosi gan un newid genetig yn unig mewn pâr o enynnau, tra bod RDEB yn digwydd pan fydd gan y ddau enyn yn y pâr gamgymeriad genetig. Yn ystod y cyfnod hwn, cefais y cyfle i dysgu mwy am DEB etifeddol enciliol (RDEB), yn ogystal â defnyddio nanoneedles ar gyfer cyflwyno therapi genynnol yn ddiogel i gelloedd cleifion.

Arweiniodd fy niddordeb mewn ymchwil trosiadol (trosi canlyniadau labordy yn driniaethau) a'r effaith uniongyrchol y gall ei gael ar ofal cleifion fi at fy PhD. Rwy'n cael fy ysgogi i helpu i drawsnewid darganfyddiadau labordy yn offer a thriniaethau ymarferol y gellir eu defnyddio yn y clinig, yn enwedig ym maes canfod canser ar gyfer EB. Trwy alluogi canfod canser yn gynharach, mae gan fy ngwaith y potensial i wella ansawdd a hyd bywyd pobl ag RDEB yn sylweddol, gan ymgorffori fy uchelgais i gyfrannu at ddatblygiadau ystyrlon mewn ymarfer meddygol.

Beth mae cyllid DEBRA UK yn ei olygu i chi?

Mae'r cyllid gan DEBRA UK yn hynod werthfawr i mi a'm goruchwylwyr. Mae'n rhoi'r adnoddau i ni ddilyn ein hymchwil, gan brofi ein damcaniaethau wrth weithio mewn tîm amlddisgyblaethol medrus iawn. Y gefnogaeth hon yn ein galluogi i ganolbwyntio ar wneud effeithiau byd go iawn, gan ddod â'n canfyddiadau o'r labordy i erchwyn y gwely lle gallant gwneud gwahaniaeth gwirioneddol i'r rhai sy'n byw gydag EB.

Sut olwg sydd ar ddiwrnod yn eich bywyd fel ymchwilydd EB?

Yn gynharach, roedd llawer o fy amser yn y labordy, yn tyfu celloedd cleifion, yn astudio ac yn ceisio cywiro newid genetig a achosodd RDEB a pharatoi adrannau croen ar gyfer microsgopeg Raman. Yn ddiweddar, rwyf wedi bod yn treulio fy amser ysgrifennu cod rhaglennu i brosesu fy nghanlyniadau Raman. Felly, y gwir amdani yw y gall fy nyddiau amrywio llawer, a gall fy ngweld yn gwneud gwaith labordy neu ddadansoddi data. Y tu hwnt i hyn, mae fy ngwaith yn y labordy yn fy ngweld cydweithio ag ystod eang o bobl ar draws gwahanol brosiectau, ac rwyf hefyd yn helpu i fentora myfyrwyr sy'n ymgymryd â lleoliadau tymor byr gyda ni.

Pwy sydd ar eich tîm a beth maen nhw'n ei wneud i gefnogi eich ymchwil EB?

Mae fy mhrosiect yn ffynnu ar yr egni cydweithredol o tri labordy gwahanol, gan gyfuno ystod eang o arbenigeddau yn dîm cydlynol, amlddisgyblaethol. Mae'r trefniant hwn yn fy ngalluogi i fanteisio ar brofiad helaeth ac arbenigedd amrywiol aelodau'r tîm, gan gymhwyso eu gwybodaeth mewn ffyrdd arloesol i'm hymchwil EB. Mae'r mewnwelediadau traws-arbenigol a gawn yn amhrisiadwy, yn aml yn dod â safbwyntiau newydd i'n gwaith. Yn ganolog i'r tîm mae Yr Athro John McGrath, y mae ei arweiniad yn allweddol. Mae ei brofiad nid yn unig yn llywio’r prosiect ond hefyd yn meithrin amgylchedd lle mae dysgu a datblygu ar flaen y gad. Ar ben hynny, arweiniad gan Dr Ciro Chiappini ynghylch defnydd nanonod a thrafodaethau gyda Dr Mads Bergholt Mae ein canfyddiadau Raman yn hanfodol i yrru'r prosiect yn ei flaen.

Sut ydych chi'n ymlacio pan nad ydych chi'n gweithio ar EB?

Mae gofalu am fy mhlanhigion yn hobi heddychlon sy'n fy helpu i ymlacio. Rwy'n mwynhau gofal croen ac yn mynd at fy nhrefn gofal croen gyda'r un chwilfrydedd ag sydd gennyf yn y labordy, gan gymhwyso ychydig o fy meddylfryd ymchwil i ddarganfod y cynhyrchion a'r cynhwysion gorau i wneud y gorau o fy nhrefn. Mae crwydro o gwmpas Llundain yn cynnig cyfleoedd diddiwedd i ddarganfod rhywbeth newydd, a dwi’n bachu ar bob cyfle i deithio, gan fy mod i’n chwiliwr mawr. Mae'r gweithgareddau hyn yn cynnig gwrthbwyso adfywiol i'm hymchwil, gan roi sylfaen i mi yn llawenydd syml bywyd.

Beth mae'r geiriau hyn yn ei olygu:

Anfewnwthiol = dim offer yn cael eu rhoi yn y corff na thrwy'r croen.

Biopsi = llawdriniaeth i dynnu ychydig bach o groen (neu feinwe arall).

Nano = un biliynfed (neu rywbeth bach iawn, iawn).

Sbectrosgopeg = arsylwi sut mae golau yn cael ei amsugno a'i allyrru.

Ffibr-optig = defnyddio gwydr hyblyg neu 'ffibrau optegol' plastig y gall golau deithio ar eu hyd.