Y diagnosis genetig cywir yn gyflymach ar gyfer gwell gofal
Fy enw i yw Dr Mark Jean-Aan Koh ac yr wyf yn bennaeth y Adran Dermatoleg yn Ysbyty Merched a Phlant KK yn Singapore.
Byddaf yn gweithio gyda Dr Ene-Choo Tan, genetegydd moleciwlaidd, ar defnyddio peiriant dilyniannu trydedd genhedlaeth i gyflawni a cyfradd diagnosis genetig uwch ar gyfer cleifion EB. Mae hwn yn beiriant newydd sy'n dilyniannu darnau hirach o DNA a chan lleihau nifer y cleifion EB na allwn ddod o hyd i newid genetig ar eu cyfer. Gallwch weld Dr Tan (llun uchod), yn gwisgo melyn, yn sefyll wrth ymyl y peiriant ar gyfer dilyniannu darllen-byr a minnau wrth ymyl y dilyniannydd darllen-hir trydedd genhedlaeth yma yn ein labordy.
Rydym yn gwneud diagnosis ac yn gofalu am gleifion sy'n blant ac yn oedolion ag epidermolysis bullosa etifeddol (EB). Ein nod yw gwella bywydau a lles cleifion EB, nid yn unig yn Singapore ond yn y Rhanbarth De-ddwyrain Asia.
Pa agwedd ar EB y mae gennych fwyaf o ddiddordeb ynddi?
Mae gen i ddiddordeb yn gofal amlddisgyblaethol i gleifion EB, yn blant ac yn oedolion. Rydym wedi sefydlu clinig cyflyrau croen prin amlddisgyblaethol yn ein canolfan, gydag arbenigwyr o ddermatoleg (croen), offthalmoleg (llygaid), deintyddiaeth (dannedd), orthopaedeg (esgyrn a chyhyrau), poen, podiatreg (traed), ffisiotherapi, therapi galwedigaethol, therapi lleferydd, dieteteg (maeth), a seicoleg (iechyd meddwl). yr wyf hefyd angerddol am ddiagnosis a rheolaeth EB mewn cymunedau llai gwasanaethola EB pruriginosa, math o EB sy'n gysylltiedig â chosi difrifol. Mae'r math hwn o EB yn gyffredin yn rhanbarth De-ddwyrain Asia.
Pa wahaniaeth fydd eich gwaith yn ei wneud i bobl sy'n byw gydag EB?
Er nad oes iachâd ar hyn o bryd, gallwn wella ansawdd bywydau pobl sy'n byw gydag EB. Gall gofal amlddisgyblaethol cleifion EB liniaru a gwella'r cymhlethdodau sy'n gysylltiedig ag EB, yn enwedig gyda chanfod a thriniaeth gynnar. Mewn cymunedau llai gwasanaeth, trwy ddarparu diagnosis genetig cywir, cost isel i gleifion EB, rydym yn gobeithio darparu gwell rhagfynegiadau o sut y bydd EB person yn datblygu dros amser, triniaeth fwy effeithiol, a chwnsela genetig priodol. Bydd hyn lleihau baich EB ar gleifion, eu teuluoedd, a chymdeithas. Yn ddiweddar, mae trin cleifion EB pruriginosa â dupilumab wedi arwain at welliannau aruthrol wrth reoli cosi ac ansawdd bywyd.
Pwy/beth wnaeth eich ysbrydoli i weithio ar EB?
Mae gofalu am, gweithio gyda, a theithio gyda phlant ac oedolion ag EB a'u teuluoedd fy ysbrydoli i wneud mwy i wella bywydau cleifion EB.
Beth mae cyllid DEBRA yn ei olygu i chi?
Gyda chyllid gan DEBRA, bydd ein tîm gallu perfformio profion genetig yn well ar gyfer cleifion ag EB, yn enwedig ar gyfer y cleifion hynny nad oeddem yn gallu dod o hyd i newidiadau genetig ar eu cyfer o brofion genetig rheolaidd gan ddefnyddio dilyniannu darllen byr. Y llwyfan dilyniannu hir-ddarllen y byddwn yn ei ddefnyddio i ganfod newidiadau genetig mwy megis mewnosodiadau, dileadau ac ehangiadau o rannau o’r dilyniant DNA, yn ogystal â newidiadau bach i ddilyniant lle dim ond un neu ddwy ‘llythyren’ DNA sydd wedi’u newid neu ar goll.
Sut olwg sydd ar ddiwrnod yn eich bywyd fel ymchwilydd EB?
Mae hanner fy niwrnod yn cael ei dreulio yn y clinigau, yn gweld nid yn unig cleifion EB ond hefyd plant eraill gyda chyfuniadau o symptomau sy'n gwneud eu diagnosis a'u triniaeth yn gymhleth. Trwy fy ngwaith clinigol gyda fy holl gleifion a'u teuluoedd yr wyf yn deall anghenion pobl ag EB heb eu diwallu. Mae hanner arall fy niwrnod gwaith yn gyfuniad o waith gweinyddol, ymchwil ac arloesi. Yn y canol, rwy'n dysgu dermatoleg bediatrig a dermatopatholeg, sef astudio cyflyrau croen a chroen o dan y microsgop.
Pwy sydd ar eich tîm a beth maen nhw'n ei wneud i gefnogi eich ymchwil EB?
Mae ein tîm dermatoleg yn cynnwys pedwar dermatolegydd, 10 pediatregydd, chwe nyrs dermatoleg, tri fferyllydd dermatoleg, a staff gweinyddol. Rydym yn gweithio'n agos iawn gyda thîm geneteg a labordy geneteg ein hysbytai i wneud diagnosis o gleifion EB. Rydym hefyd yn cydweithio â’r Labordy Ymchwil Croen yn A* Star, un o’r sefydliadau ymchwil mwyaf yn y byd, ar rywfaint o’n hymchwil EB.
Sut ydych chi'n ymlacio pan nad ydych chi'n gweithio ar EB?
Rwy'n ceisio treulio o leiaf awr y dydd yn gwneud ymarfer corff, naill ai cyn neu ar ôl gwaith. Rwy'n gweld ei fod yn ymlacio'r meddwl a'r corff, fel bod Gallaf ganolbwyntio mwy a meddwl yn gliriach, a chynhyrchu syniadau newydd. Rwyf hefyd yn mwynhau cerddoriaeth - gwrando, chwarae, a chyfansoddi cerddoriaeth, yn enwedig cerddoriaeth eglwysig. Rwyf hefyd yn digwydd i arwain côr eglwys. Dwi'n mwynhau chwarae Xbox FIFA o bryd i'w gilydd!
Beth mae'r termau hyn yn ei olygu:
Geneteg foleciwlaidd = astudiaeth o foleciwlau DNA - yn hytrach na geneteg poblogaeth sy'n edrych yn fwy ar newidiadau esblygiadol o fewn grwpiau o blanhigion neu anifeiliaid.
Diagnosis moleciwlaidd = adnabod y newid DNA penodol sy'n achosi symptomau EB person.
EB pruriginosa = math o DEB sy'n arbennig o goslyd.
Dermatopatholeg = astudio afiechydon a chyflyrau'r croen o dan y microsgop.
Dieteteg = astudio sut mae ein bwyd a'n diod yn effeithio ar ein hiechyd.
Offthalmoleg = astudio afiechyd a chyflyrau'r llygaid.
Orthopaedeg = astudio cyhyrau ac esgyrn.
Podiatreg = astudio afiechydon a chyflyrau'r traed a rhan isaf y coesau.
Dilyniannu = darllen y ‘llythrennau’ ar y moleciwl DNA sy’n rhan o’n genynnau
Dilyniant trydedd genhedlaeth = dull newydd ei ddatblygu ar gyfer darllen darnau hirach o DNA, o’i gymharu â dilyniannu ail genhedlaeth sy’n cynhyrchu llawer o ddilyniannau byr, a’r dilyniant ‘Sanger’ gwreiddiol sef y prif ddull am tua 40 mlynedd o’i ddatblygiad yn y 1970au.
Mae hyn yn Blog 5 munud gan Genomics England yn esbonio'r gwahaniaeth rhwng dilyniannu genetig darllen byr a darllen hir.