Mae EB yn gyflwr prin
Mae EB yn cael ei ddosbarthu fel cyflwr neu afiechyd prin; mae hyn yn golygu y bydd llai nag 1 o bob 2000 o bobl (0.05%) yn cael eu heffeithio ganddo. Mae hyn hefyd yn golygu bod llawer llai o ymchwilwyr EB penodedig nag ar gyfer canser neu glefyd y galon er enghraifft. Mae hefyd yn golygu bod buddsoddi mewn triniaeth EB newydd a allai fod o fudd i nifer fach o bobl yn unig yn anoddach i gwmnïau fferyllol ei gyfiawnhau’n fasnachol.
Am y rhesymau hyn gall pobl sy'n byw gyda chyflyrau prin fel EB elwa'n fawr ohonynt ailbwrpasu triniaethau presennol.
Mae brechlynnau a thriniaethau ar gyfer COVID-19, er enghraifft, wedi gwneud elw enfawr oherwydd bod cymaint o filiynau o bobl wedi eu defnyddio. Mae gwneud triniaeth newydd yn golygu buddsoddi llawer o arian ymlaen llaw ac mae cwmnïau fferyllol yn bwriadu cael yr arian hwnnw'n ôl gan lawer o bobl sy'n defnyddio'r driniaeth.
Ein strategaeth ymchwil yn ystyried statws EB fel cyflwr prin. Mae deall achosion EB ac ailbwrpasu triniaethau sydd eisoes yn cael eu defnyddio'n ddiogel gan bobl â chyflyrau tebyg eraill yn rhan allweddol o'n strategaeth.
Mae EB yn un o fwy na 6000 o gyflyrau prin gwahanol sy’n adio i effeithio ar fwy nag 1 o bob 20 o bobl (5%) yn y DU. Mae’r cyflyrau unigol yn brin, ond mae DEBRA UK yn aelod o’r sefydliad Cynghrair Genetig sy'n dod â phobl sy'n byw gyda chyflyrau prin at ei gilydd drwy'r Clefyd Prin y DU prosiect i chwyddo eu lleisiau unigol.
Mae DEBRA UK yn Bartner Elusennol i Cylchgrawn Rare Revolution sy'n ceisio sicrhau newid dramatig ac eang mewn amodau ac agweddau ar gyfer y gymuned clefydau prin.
The Fframwaith Clefydau Prin y DU gosod gweledigaeth a rennir ar gyfer gwella bywydau pobl sy'n byw gyda chlefydau prin ledled y DU. Yn ystod 2022, cyhoeddodd pob un o bedair gwlad y DU gynllun gweithredu, yn manylu ar sut y byddai’r blaenoriaethau hyn yn cael sylw:
- Cynllun Gweithredu Clefydau Prin Lloegr
- Cynllun Gweithredu Clefydau Prin Gogledd Iwerddon
- Cynllun Gweithredu Clefydau Prin yr Alban
- Cynllun Gweithredu Clefydau Prin Cymru 2022-2026
Yn y DU, mae dros 3.5 miliwn o bobl yn cael eu heffeithio gan gyflyrau a ddiffinnir fel rhai prin a gall y rhain gyfyngu ar fywyd a bygwth bywyd. Maent yn effeithio ar blant yn bennaf a gallant hwy a’u teuluoedd wynebu oes o ofal cymhleth gydag effeithiau enfawr ar addysg, sefydlogrwydd ariannol, symudedd ac iechyd meddwl. Mae Fframwaith Clefydau Prin y DU yn nodi pwysigrwydd darparu’r gofal gorau posibl ac yn amlygu pedair blaenoriaeth y bydd y cynlluniau gweithredu yn mynd i’r afael â hwy:
- Sicrhau bod cleifion yn cael y diagnosis cywir yn gynt
- Cynyddu ymwybyddiaeth o glefydau prin ymhlith gweithwyr gofal iechyd proffesiynol
- Gwell cydgysylltu gofal
- Gwella mynediad at ofal arbenigol, triniaethau a chyffuriau
Cefnogwyd Fframwaith Clefydau Prin y DU gan a arolwg o dros 6000 o bobl yr effeithir arnynt gan glefydau prin a rannodd eu profiadau yn 2021.
Credyd delwedd: Darwin Hybrid Tulip Mutation, gan LepoRello. Wedi'i drwyddedu o dan drwydded Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported.