McGrath (2014)

Mae offeryn newydd cyffrous, pwerus sy’n gwella ein gallu i ddarllen trefn neu “ddilyniant” genynnau dynol bellach yn cael ei ddefnyddio mewn ymchwil yn EB, gan agor posibiliadau sylweddol o ddealltwriaeth gynyddol o eneteg waelodol y cyflwr. Bydd hyn yn gwella diagnosis ac, yn y tymor hir, yn cyfrannu at ymchwil sy'n chwilio am driniaeth ar gyfer EB. Yn ogystal, mae gwybodaeth enetig yn amhrisiadwy wrth gynghori cyplau sydd mewn perygl o gael plant ag EB a chaniatáu profion cyn-geni mewn sefyllfaoedd risg uchel.

Mae llawer o afiechydon yn cael eu hachosi gan ymddygiad annormal genyn - dywedir ei fod wedi 'treiglo' neu wedi newid. Mae nodi'r genyn(au) sy'n gysylltiedig â chlefyd yn darparu man cychwyn ar gyfer diagnosis gwell a datblygu triniaethau gwell, mwy effeithiol. Mae EB yn dipyn o her, gan ei fod yn gyflwr cymhleth sy'n digwydd mewn gwahanol ffurfiau; hyd yma mae 18 o enynnau gwahanol a thros 1,000 o wahanol fwtaniadau wedi'u nodi fel rhai dan sylw.

Cam pwysig pan gredir yn gyntaf fod gan rywun EB yw diagnosis cywir a chyflym; mae proffilio genetig yn gwneud hyn yn bosibl. Ond er bod proffil rhai teuluoedd ag EB wedi'i sefydlu, i lawer o unigolion/teuluoedd mae'r genynnau dan sylw yn parhau i fod yn ddirgelwch ac nid oes diagnosis yn bosibl. Bydd y dechneg newydd hon, a elwir yn 'dilyniannu exome cyfan' (WES), - y gobaith yw - yn caniatáu i'r broblem enetig yn y bobl hyn gael ei datgelu (gelwir pob un o'n genynnau gyda'i gilydd yn genom; mae'r exome yn rhan fach iawn o'r genom, ond mae'n cario'r rhan fwyaf o'r treigladau sy'n bwysig mewn rhai amodau clefyd).

Nod yr astudiaeth hon oedd defnyddio WES i edrych ar 20 o deuluoedd gyda ffurfiau annosbarthedig o EB i geisio darganfod y genyn(au) a'r treiglad(au) perthnasol dan sylw. Mae’r canlyniadau cyntaf wedi’u cyhoeddi mewn cyfnodolyn meddygol mawreddog (British Journal of Dermatology) yn haf 2014.

.

Yn flaenorol, canfuwyd genynnau trwy gymryd biopsi croen a sampl gwaed, ac yna nifer o ymchwiliadau labordy cymhleth nad oedd bob amser yn rhoi ateb clir. Dangosodd yr astudiaeth gyfredol hon y gall WES nodi mwtaniadau yn symlach, yn rhad ac yn gywir gan ddefnyddio'r sampl gwaed yn unig. Felly gellir dosbarthu cleifion heb ddiagnosis o'r blaen a gellir cychwyn triniaeth briodol yn gyflym; mae gan feddygon hefyd wybodaeth bwysig ar gyfer cwnsela genetig. Y bonws ychwanegol oedd bod math newydd o EB wedi'i nodi, gan ehangu ein gwybodaeth am y cyflwr.

Mae deall yr hyn sy'n digwydd yn y genynnau yn darparu sylfaen ar gyfer adeiladu gwybodaeth, dealltwriaeth a diagnosis gwell ac yn cynorthwyo'r gwyddonwyr hynny sy'n chwilio am driniaethau ar gyfer EB.

“Mae gwneud diagnosis cyflym a chywir yn bwysig iawn i bobl ag EB. Mae'r wybodaeth hon yn hanfodol i wella genetig ac wrth gynllunio'r gofal iechyd gorau posibl a thriniaethau yn y dyfodol. Ein her yw cymryd y data ymchwil a chyflwyno'r canfyddiadau i ymarfer clinigol bob dydd. Rydym am i ddilyniant cenhedlaeth nesaf ddod yn arf bob dydd wrth wneud diagnosis o EB”

Yr Athro John McGrath

Yr Athro John McGrath

Mae John McGrath MD FRCP FMedSci yn Athro Dermatoleg Foleciwlaidd yng Ngholeg y Brenin Llundain ac yn Bennaeth yr Uned Clefyd Genetig y Croen, yn ogystal â Dermatolegydd Ymgynghorol Anrhydeddus yn Sefydliad Dermatoleg St John's, Ymddiriedolaeth Sefydledig GIG Guy's a St Thomas yn Llundain. Cyn hynny roedd yn gymrawd ymchwil EB iau a ariannwyd gan DEBRA ac mae wedi gweithio ar ymchwil EB ers dros 25 mlynedd. Mae bellach yn arwain ac yn cydweithio ar sawl prosiect Cenedlaethol a Rhyngwladol i ddatblygu therapïau genynnau, celloedd, protein a chyffuriau a all arwain at driniaethau gwell i bobl sy'n byw gydag EB.