Neidio i'r cynnwys

Effaith ein hymchwil

Mae Isla, sy'n byw gydag epidermolysis bullosa dystroffig enciliol (RDEB), yn chwarae gyda'i chi.
Isla, sy'n byw gydag epidermolysis bullosa dystroffig enciliol (RDEB).

“Yr hyn rwy’n ei obeithio ar gyfer ymchwil EB yw gwneud yr hyn a oedd unwaith yn amhosibl, yn bosibl. Rydw i eisiau dyfodol mwy disglair i Isla; Rydw i eisiau i iachâd ddigwydd yn ei hoes.”

Andy ac Isla, Aelodau DEBRA

Ein hadroddiad effaith ymchwil

Yma yn DEBRA UK, goliau Andy ac Isla yw ein nodau hefyd. Trwy lawrlwytho eich copi eich hun o Adroddiad Effaith Ymchwil DEBRA UK 2021, gallwch ddod yn gyfarwydd ag effaith epidermolysis bullosa (EB) ar fywydau miloedd o blant, dynion a merched y DU wrth i ymchwilwyr EB ymdrechu i ddod o hyd i iachâd.

Darganfod:

  • Cwmpas y bobl yr effeithir arnynt gan y clefyd croen gwanychol hwn;
  • Ein hagwedd gadarnhaol ar ddyfodol sy'n rhydd o EB;
  • Gofal iechyd arbenigol a gwasanaethau sydd ar gael i gleifion a theuluoedd EB;
  • Ymrwymiad i ymchwil o safon ar ran cleifion a theuluoedd EB;
  • A mwy. 

Lawrlwythwch ein hadroddiad effaith 2021

LAWR I LAWR EIN Hadroddiad Effaith EBS

 

Cydnabod cyllid gan DEBRA UK:

Wrth gyflwyno neu gyhoeddi canlyniadau, dylid cydnabod y cyllid gan DEBRA UK gan ddefnyddio ein logo a’r geiriad: 

'Cyllid ar gyfer – rhif grant gan DEBRA UK.'

Dylai'r Prif Ymchwilydd anfon pdf o'r holl bapurau cyhoeddedig, llawysgrifau a gyflwynwyd a chrynodebau cynhadledd ynghylch y Prosiect i DEBRA UK drwy gydol cyfnod y grant ac am bum mlynedd ar ôl i'r grant ddod i ben. Rhestrir cyhoeddiadau isod:

Cyhoeddiadau yn deillio o gyllid DEBRA UK

Prosiect DEBRA DU Cyhoeddiad gwyddonol Erthygl iaith glir

KEB a chanser y croen (2024)

 Cynnwys Kindlin-1 mewn carsinoma celloedd cennog croenol  

Astudiaeth symptomau PEBLES RDEB (2022)

 Poen mewn epidermolysis bullosa dystroffig enciliol (RDEB): canfyddiadau Astudiaeth Gwerthuso Hydredol Darpar Epidermolysis Bullosa (PEBLES) Poen yn gyffredin, ond yn anodd ei reoli, yn RDEB: astudiaeth

Therapi genynnol parhaol ar gyfer RDEB

 Therapiwteg golygu genynnau amserol gan ddefnyddio nanoronynnau lipid: 'eli genynnau' ar gyfer clefydau croen genetig? 'Helfen genynnau' ar gyfer clefydau genetig

Therapi genynnol parhaol ar gyfer RDEB

 Nanoronynnau Lipid Cyflwyno'n Effeithlon y Golygydd Sylfaenol ABE8e ar gyfer Cywiro COL7A1 mewn Epidermolysis Dystroffig Bullosa Fibroblasts In Vitro  

Microbiome croen o bob math EB (2023)

Gwella clwyfau ym mhob math o EB (2023)

 Cydberthynas genoteip-ffenoteip mewn Cyffordd Epidermolysis Bullosa: arwyddbyst at ddifrifoldeb Mae treigladau JEB unigryw yn esbonio amrywioldeb clinigol eang, dengys astudiaeth
Deall clefyd llwybr anadlu yn JEB (2023) O LAMA3 a LAMB3: Therapi genynnol newydd ar gyfer epidermolysis bullosa (Sylwadau ar y gwaith a gyhoeddwyd yn 2024)  
Deall clefyd llwybr anadlu yn JEB (2023) Mynegiant lentifeirws o deip gwyllt LAMA3A yn adfer adlyniad celloedd yng nghelloedd gwaelodol y llwybr anadlu gan blant ag epidermolysis bullosa Mae dull therapi celloedd a genynnau yn dangos addewid i blant EB
Creithiau yn RDEB (2023) Mae Atalyddion Gama-Secretase yn Is-reoleiddio'r Llwybr Signalau Proffibrotic NOTCH mewn Epidermolysis Dystroffig Enciliol Bullosa Gallai rhwystro llwybr signalau NOTCH leddfu creithiau RDEB: Astudiaeth
Prosiect DEBRA DU Cyhoeddiad gwyddonol Erthygl iaith glir
Astudiaeth symptomau PEBLES RDEB (2022) Cosi mewn epidermolysis dystroffig enciliol: canfyddiadau PEBLES, astudiaeth gofrestr arfaethedig Mae cosi yn gyffredin mewn RDEB – nid yw triniaethau sydd ar gael yn helpu llawer
Astudiaeth symptomau PEBLES RDEB (2022) Costau gofal cymunedol yn y DU ar gyfer unigolion ag epidermolysis bullosa dystroffig enciliol: Canfyddiadau Astudiaeth Gwerthuso Hydredol Darpar Epidermolysis Bullosa  
Gwella clwyfau ym mhob math o EB (2023) Neffropathi IgA mewn oedolion ag epidermolysis bullosa  
Gwella clwyfau ym mhob math o EB (2023) A yw sgorau difrifoldeb dilysedig presennol ar gyfer epidermolysis bullosa yn adlewyrchu baich afiechyd mewn cleifion ag epidermolysis bullosa simplex?  
Cyfraniad system imiwnedd yn RDEB (2023) Gweithrediad ffibroblast wedi'i gyfryngu gan lid a dadreoleiddio imiwnedd mewn croen diffygiol colagen VII Gall llid yn RDEB ffafrio twf canser y croen 
Gwella clwyfau ym mhob math o EB (2023) 967 Symudiadau gofodol o gymunedau microbaidd ar wahanol gamau o wella clwyfau mewn epidermolysis bullosa  
Gwella clwyfau ym mhob math o EB (2023) BG05 Rhagfynegiad deallusrwydd artiffisial o ganlyniadau mwtaniad safle sbleis mewn epidermolysis bullosa cyffordd: arwyddbyst at ddifrifoldeb  
Gwella clwyfau ym mhob math o EB (2023) BG06 Y tu hwnt i keratin: pan nad yw simplecs mor syml

 

Prosiect DEBRA DU Cyhoeddiad gwyddonol
Celloedd system imiwnedd a chlwyfau RDEB (2022) Rôl Rhaeadr Signalau mTOR mewn Morffogenesis Epidermaidd a Ffurfiant Rhwystrau Croen
Cerdded gydag EBS (2022) P35: Newidiadau i rymoedd a roddir o dan y traed mewn cleifion ag epidermolysis bullosa simplex wrth gerdded

Cerdded gydag EBS (2022)

Gwella clwyfau ym mhob math o EB (2023)

 488 Grymoedd adwaith daear (GRF) mewn cleifion ag epidermolysis bullosa simplex (EBS) wrth gerdded
Chwistrellu ar therapi genynnol RDEB (2022) Adolygiad systematig o gydberthynas genoteip-ffenoteip seiliedig ar boblogaeth mewn epidermolysis bullosa dystroffig enciliol (RDEB)
Chwistrellu ar therapi genynnol RDEB (2022) Adfer colagen math VII yn y croen
Triniaeth cannabinoid ar gyfer pob poen EB a chosi Astudiaeth C4EB - Transvamix (10% THC / 5% CBD) i drin poen cronig mewn epidermolysis bullosa: Protocol ar gyfer astudiaeth archwiliol ar hap, wedi'i reoli gan blasebo, ac ymyriad dwbl dall
Gwella clwyfau ym mhob math o EB (2023) Epidermolysis enciliol awtosomaidd lleol bullosa simplex yn deillio o dreiglad newid ffrâm homosygaidd newydd yn DST (BPAG1)
Gwella clwyfau ym mhob math o EB (2023) P17: Trefniadau gofal trosiannol mewn epidermolysis bullosa: prototeip ar gyfer dermatoleg ehangach
Gwella clwyfau ym mhob math o EB (2023) BG11: Crafu’r arwyneb llygadol: adolygiad ôl-weithredol o amlygiadau offthalmolegol mewn epidermolysis bullosa
Gwella clwyfau ym mhob math o EB (2023) BG12: Epidermolysis cyffordd cicatricial bullosa: isdeip anghofiedig
Gwella clwyfau ym mhob math o EB (2023) LB978 Mae digonedd cymharol uchel o bacillales yn gysylltiedig ag epidermolysis bullosa (EB) ar wahanol gamau o wella clwyfau
Gwella clwyfau ym mhob math o EB (2023) P33: Dylanwadwyr mewn epidermolysis bullosa: y microbiome croenol

 

Prosiect DEBRA DU Cyhoeddiad gwyddonol Erthygl iaith glir
Trin cosi DEB gyda bôn-gelloedd (2022) Nifer yr achosion, pathoffisioleg a rheoli cosi mewn epidermolysis bullosa  
Trin cosi DEB gyda bôn-gelloedd (2022) Mae proffilio trawsgripsiwn o epidermolysis dystroffig enciliol croen clwyfedig bullosa yn amlygu cyfleoedd ail-bwrpasu cyffuriau i wella iachâd clwyfau Gallai methotrexate helpu i wella croen yn RDEB, mae astudiaeth yn awgrymu
Celloedd system imiwnedd a chlwyfau RDEB (2022) Rheoleiddio Ymateb Iachau Clwyfau yn ystod Heneiddio  
Celloedd system imiwnedd a chlwyfau RDEB (2022) Mae metaboledd mitocondriaidd yn cydlynu prosesau atgyweirio cam-benodol mewn macroffagau yn ystod iachâd clwyfau  
Triniaeth chwistrellu ceg/gwddf (2022) Gellan Acyl Isel fel Cyflenwr i Wella Chwistrellu a Mucoadhesion Iota Carrageenan mewn Chwistrell Trwynol i Atal Heintiau Gyda SARS-CoV-2  
Chwistrellu ar therapi genynnol RDEB (2022) Potensial therapi genynnol ar gyfer epidermolysis dystroffig enciliol bullosa  

Ailbwrpasu cyffuriau gwrth-greithio yn RDEB

Creithiau yn RDEB (2024)

 Gwella gwybodaeth am fecanweithiau moleciwlaidd ffibrosis y croen: canolbwyntio ar lwybr signalau amlochrog Notch  
Gwella clwyfau ym mhob math o EB (2023) Gwneud diagnosis o glefyd croen genetig  
Gwella clwyfau ym mhob math o EB (2023) P45: Y da, y drwg a'r hyll: llid mewn clwyfau epidermolysis bullosa  
Gwella clwyfau ym mhob math o EB (2023) BG08: JEBseq: cronfa ddata newydd i archwilio cydberthynas genoteip-ffenoteip mewn epidermolysis bullosa cyffordd

 

Prosiect DEBRA DU Cyhoeddiad Gwyddonol Erthygl iaith glir
Celloedd system imiwnedd a chlwyfau RDEB (2022) Mae Metabolaeth Glutamin yn Rheoli Gwrthdroadwyedd Tynged Bôn-gelloedd a Chynnal a Chadw Hirdymor yn y Ffoligl Gwallt  
canser y croen RDEB (2023) Caethiwed heterogenaidd i drawsnewid signalau ffactor-beta twf mewn epidermolysis dystroffig enciliol carcinoma celloedd cennog croenol sy'n gysylltiedig â bullosa  
Gwella clwyfau ym mhob math o EB (2023) Epidermolysis bullosa

 

Prosiect DEBRA DU Cyhoeddiad Gwyddonol Erthygl iaith glir
Celloedd system imiwnedd a chlwyfau RDEB (2022) Mae targed mamalaidd epidermaidd o gymhleth rapamycin 2 yn rheoli synthesis lipid a phrosesu ffilagrin wrth ffurfio rhwystr epidermaidd  
Rigosertib ar gyfer RDEB SSC (2022) Nodi Rigosertib ar gyfer Trin Epidermolysis Dystroffig Enciliol Bullosa - Carsinoma Cell Squamous Cysylltiedig Gall Rigosertib fod yn effeithiol, yn ddiogel ar gyfer carcinoma celloedd cennog mewn cleifion RDEB, mae astudiaeth yn awgrymu

 

 

Byddem wrth ein bodd yn clywed gennych!

Rydym am glywed lleisiau teuluoedd sy’n byw gydag EB i’n helpu i benderfynu pa brosiectau ymchwil i’w hariannu.

Os hoffech chi roi eich barn i ni am ein hymchwil neu os hoffech i ni gysylltu â chi i ofyn am eich barn ar ba ymchwil rydym yn ei ariannu, os gwelwch yn dda cymryd rhan.