Cwblhawyd pum prosiect ymchwil a ariannwyd gan DEBRA yn y DU yn 2024
Mae pum prosiect ymchwil, rhai wedi'u hariannu'n rhannol ac eraill wedi'u hariannu'n gyfan gwbl gan DEBRA UK, wedi dod i ben yn 2024. Roedd y rhain yn amrywio o brosiectau byr ar hanfodion therapi genynnau, i ymchwiliadau i iachâd clwyfau a chanser y croen a threial o olew cannabinoid. Gallai canlyniadau'r prosiectau ymchwil hyn arwain at ansawdd bywyd gwell i bobl sy'n byw gyda'r cyflwr croen genetig poenus, epidermolysis bullosa (EB).
Profodd treial clinigol hirhoedlog yng Nghanolfan Clefydau Pothellog yn Groningen, yr Iseldiroedd, olew o'r enw Transvamix, sy'n cynnwys canabis meddygol, i weld a oedd yn lleihau poen mewn EB. Cwblhaodd wyth oedolyn ag EBS, JEB neu DDEB yr astudiaeth trwy roi olew o dan eu tafod eu hunain. Nid oedd yn rhaid iddynt roi'r gorau i feddyginiaeth poen arall yr oeddent yn ei chymryd a gallent gynyddu eu defnydd o'r olew dros bythefnos nes iddo helpu, neu nes iddynt sylwi ar sgîl-effeithiau.
Rhoddwyd Transvamix i rai i ddechrau, yna newidiwyd i olew a oedd yn edrych, yn arogli ac yn blasu'r un fath ond nad oedd yn cynnwys y canabis meddygol (plasebo). Rhoddwyd yr olew plasebo i eraill yn gyntaf yna newidiwyd i Transvamix. Nid oedd y bobl a gymerodd ran yn yr astudiaeth na'r ymchwilwyr yn gwybod, ar y pryd, a oeddent yn derbyn Transvamix neu'r plasebo a dewiswyd y drefn ar hap ar gyfer pob person (treial ar hap, dwbl-ddall).
Parhaodd y treial saith wythnos i bob person, ac yn ystod y cyfnod hwnnw fe wnaethant gwblhau holiaduron am eu symptomau EB a chael sganiau MRI. Dangosodd yr astudiaeth fod olew Transvamix wedi lleihau poen niwropathig, a dewisodd hanner y bobl hynny a oedd yn cymryd meddyginiaeth poen arall ei lleihau neu ei stopio'n gyfan gwbl wrth ddefnyddio'r Transvamix. Datrysodd yr holl sgîl-effeithiau a adroddwyd ar eu pen eu hunain heb sylw nac ymyrraeth feddygol. Bydd y canlyniadau'n cael eu dadansoddi a'u cyhoeddi'n llawn ond gallwch ddarllen am y prosiect ar ein gwefan.
Daeth prosiect yr Athro Brunton yng Nghaeredin ar y ffurf fwyaf prin o EB, Kindler EB (KEB), i ben yn 2024 gyda mewnwelediadau newydd i gyfraniad y protein Kindlin-1 mewn canser.
Dangosodd ei hymchwil fod celloedd canser gyda'r newid genetig KEB (diffyg kindlin-1) yn fwy tebygol o ffurfio canserau eilaidd mewn rhannau eraill o'r corff. Roedd gan y celloedd hyn lefelau uwch o brotein sy'n gysylltiedig â lledaeniad canser. Gostyngodd lleihau'r protein hwn yn y celloedd eu galluoedd i ffurfio canser a gallai hyn ffurfio sail triniaeth yn y dyfodol ar gyfer carsinoma celloedd cennog yn EB.
Dangosodd yr astudiaeth hon hefyd fod golau UV yn cynyddu trwch y croen (epidermis) trwy achosi i gelloedd croen (keratinocytau) gynyddu o ran nifer, yn debyg i ddechrau twf canser.
Cyhoeddwyd y gwaith hwn yn y cyfnodolyn Oncogenesis yn 2024Fe'i cyflwynwyd i Gyfarfod Blynyddol Cymdeithas Dermatoleg Ymchwiliol Prydain yn 2022, 99fed Gyfarfod Clwb Bioleg Croen yr Alban yn 2023, ac yn Symposiwm Rhwydwaith Croen 1af Caeredin yn 2023.
Cwblhawyd dau brosiect ar therapi genynnau EB yn Sbaen yn 2024.
Arweiniodd Dr Ángeles Mencía brosiect i greu dulliau therapi genynnau newydd yn seiliedig ar firws mochyn ar gyfer disodli'r genyn RDEB toredig (collagen-7) mewn celloedd cleifion yn y labordy, ac ar gyfer cyflwyno triniaethau golygu genynnau i gelloedd person yn uniongyrchol. Gall y system firws newydd ychwanegu rysáit Colagen-7 sy'n gweithio, neu'r offer golygu genynnau i gywiro newid genetig yn DNA'r claf ei hun, i gelloedd croen. Rhaid profi'r opsiynau therapi genynnau hyn ymhellach cyn y gellid eu datblygu'n driniaethau croen a fyddai'n cynnig iachâd clwyfau mwy effeithiol a chywiriad hirdymor o'r newid genetig sylfaenol.
Darparodd prosiect Dr López-Manzaneda dystiolaeth ragarweiniol ar gyfer defnyddio dull o therapi genynnau CRISPR/Cas9 o'r enw atgyweirio dan gyfarwyddyd homoleg (HDR) i drin EB. Defnyddiodd yr ymchwilwyr HDR mewn celloedd a gymerwyd o fiopsïau croen gan bum person ag EB dystroffig. Cyflwynodd eu proses y moleciwlau golygu genynnau i'r celloedd yn y labordy gan ddefnyddio pwls o drydan (electroporiad) yn lle firysau wedi'u haddasu (fectorau firaol). Fe wnaethant ddarganfod y gallent gywiro newidiadau genetig yn effeithiol mewn dau achos, i ryw raddau mewn un, ac yn y ddau arall nid oedd yn effeithiol.
Dangosodd y gwaith hwn y gellid defnyddio HDR mewn therapi genynnau EB ond y byddai angen ei optimeiddio ar gyfer pob claf yn unigol. Roedd cynnydd y prosiect yn a gyflwynwyd yn 2024 fel poster.
Yn olaf, nod prosiect blwyddyn o hyd dan arweiniad Dr Hirschfeld ym Mhrifysgol Birmingham, y DU, oedd pennu a yw bacteria mewn bioffilmiau yn ei gwneud hi'n anoddach i glwyfau cronig EB wella. Ni chasglodd y swabiau a ddefnyddiwyd ddigon o ddeunydd genetig i gynhyrchu canlyniadau defnyddiadwy ond, i gasglu mwy byddai angen anesthetig a biopsïau clwyfau yr oedd yr ymchwilwyr wedi gobeithio eu hosgoi.
Yn DEBRA UK, rydym am i'n haelodau fod wrth wraidd popeth a wnawn, gan gynnwys yn ein proses dyfarnu cyllid grantFe wnaethon ni gynnal Clinigau Cais yn 2024 a 2025 i ddod ag ymchwilwyr a phobl sy'n byw gydag EB at ei gilydd. Rhoddodd y cyfarfodydd ar-lein hyn gyfle i'n haelodau ddysgu am gynigion ymchwil, a dylanwadu arnynt, yn ogystal â rhoi cyfle i ymchwilwyr wella perthnasedd eu cynlluniau i bobl sy'n byw gydag EB. Diolch i bawb a fynychodd y Clinigau Ymgeisio. Rydym hefyd yn diolch i'r aelodau sydd wedi ein helpu i benderfynu pa ymchwil i'w hariannu trwy adolygu ceisiadau fel arbenigwyr trwy brofiad, a'r gwyddonwyr a'r clinigwyr arbenigol sydd hefyd yn adolygu ceisiadau am gyllid ymchwil ar ein rhan.
Hoffem hefyd ddiolch i'n hymchwilwyr ymroddedig, aelodau o'r gymuned EB a gymerodd ran mewn prosiectau ymchwil a/neu a gydsyniodd i'w samplau meddygol gael eu defnyddio ar gyfer ymchwil, a'n cefnogwyr hael am ein helpu i ariannu ymchwil.
Gallwch ddysgu mwy am y prosiectau ymchwil yr ydym yn eu hariannu ar hyn o bryd, cymerwch ran gyda'n grŵp cyfranogiad ymchwil i'n helpu i benderfynu pa ymchwil rydym yn ei ariannu, neu helpu i gefnogi ein hymchwil rhoi heddiw.
Gyda'n gilydd gallwn BE y gwahaniaeth ar gyfer EB.