Epidermolysis bullosa dystroffig (DEB)
Mae EB Dystroffig (DEB) yn un o bedwar prif fath o epidermolysis bullosa (EB), cyflwr genetig poenus sy'n achosi'r croen i rwygo neu bothell ar y cyffyrddiad lleiaf. Mae'r pedwar prif fath o EB yn cael eu hachosi gan fwtaniadau genynnau, sy'n arwain at broteinau diffygiol neu ar goll mewn gwahanol haenau o'r croen ac weithiau organau mewnol.
Gall DEB fod yn gymedrol neu'n ddifrifol yn dibynnu ar yr isdeip. Mae'n effeithio ar haen isaf y croen - y dermis, lle mae'r pothellu yn digwydd.
“Pan mae gennych chi EB, mae llawer o bethau wedi'u cyfyngu. Mae'n rhaid i chi feddwl am bob un peth rydych chi'n ei wneud. Does dim rhaid i bobl eraill feddwl felly.”
Fazeel
Yn byw gydag epidermolysis bullosa dystroffig enciliol (RDEB).
Ynglŷn â dystroffig EB (DEB)
Mae gan bob person ddau gopi o bob genyn, gall y mwtaniad genyn sy'n achosi EB fod mewn un neu'r ddau enyn mewn pâr. Gall DEB gael ei etifeddu yn bennaf neu’n enciliol, mae’r mathau dominyddol o EB fel arfer yn llai difrifol nag enciliol
Mae EB trech yn golygu eu bod wedi etifeddu un genyn diffygiol gan un rhiant, sy'n dod yn enyn trech, tra bod y genyn arall yn y pâr yn normal.
EB enciliol yw pan fydd yr unigolyn wedi etifeddu dau enyn diffygiol – un gan bob rhiant. Mae EB enciliol fel arfer yn fwy difrifol na mathau dominyddol a gall ddod fel sioc lwyr gan y gall y rhieni fod yn gludwyr heb arddangos symptomau eu hunain.
Mae dau brif is-fath o DEB gyda symptomau gwahanol. Fel arfer mae pothellu yn amlwg adeg geni neu'n fuan wedi hynny a gall effeithio ar y corff cyfan.
- EB dystroffig dominyddol (DDEB) yn gyffredinol mae'n ffurf llai difrifol o'r ddau, lle gall pothellu gael ei gyfyngu i ddwylo, penelinoedd a thraed ond gall hefyd fod yn gyffredin. Mae creithiau, milia (twmpathau gwyn), ewinedd annormal neu absennol i gyd yn gyffredin. Mae oes arferol yn bosibl ac ystod o triniaethau ar gael i helpu gyda poen a chosi. Mae'r tebygolrwydd y bydd plentyn yn datblygu DDEB yn 50%.
- DEB enciliol (RDEB) – (Hallopeau-Siemens RDEB gynt) – yn cael ei ystyried yn un o’r mathau mwyaf difrifol o EB gyda pothellu eang, gan gynnwys yn fewnol, a all effeithio ar y llygaid, y gwddf, y coluddion a threuliad gan wneud bywyd bob dydd yn anodd iawn. Gall y bysedd a bysedd traed asio gyda'i gilydd o ganlyniad i feinwe'r graith yn ceisio gwella'r pothelli. Mae'r tebygolrwydd y bydd plentyn yn etifeddu RDEB gan rieni cludo yn 25%.
Nid oes iachâd ar gyfer EB ar hyn o bryd, nod ein gwaith yn DEBRA yw newid hyn. Fodd bynnag, mae triniaethau sydd ar gael sy'n helpu i reoli poen a chosi. Rydym yn ariannu prosiectau ymchwil anelu at ddod o hyd i driniaethau ychwanegol yn ogystal â gwellhad, ac mae ein EB Tîm Cymorth Cymunedol wedi ymrwymo i helpu cleifion a theuluoedd i ddelio â'r heriau a ddaw yn sgil EB.
Os ydych chi neu aelod o'ch teulu wedi cael diagnosis o DEB, gallwch gysylltu â'n EB Tîm Cymorth Cymunedol am gefnogaeth ychwanegol. Mae ein tîm yn cefnogi'r gymuned EB gyfan waeth beth fo'r math neu ddifrifoldeb; mae gennym amrywiaeth o opsiynau cymorth ymarferol, emosiynol ac ariannol.
“Deuthum yn ymwybodol o DEBRA am y tro cyntaf yn fuan ar ôl genedigaeth ein mab cyntaf Finn a aned gydag EB. Mae'r cyflwr wedi cael ei drosglwyddo'n enetig ar fy ochr i o'r teulu, a chan fy mod yn dioddef o'r cyflwr fy hun, darganfyddais yn ystod fy meichiogrwydd fod gen i siawns un mewn dau o drosglwyddo'r genyn ymlaen.
Cafodd fy ail fab, a aned flwyddyn yn ddiweddarach, ddiagnosis o'r cyflwr hefyd. Drwy gydol y ddau feichiogrwydd, ac yn ystod y misoedd brawychus iawn cyntaf hynny fel rhiant newydd, y deuthum yn ymwybodol iawn o DEBRA a'r cymorth y maent yn ei roi i gleifion EB. Cefais fy arwain a’m cefnogi gan dîm o nyrsys EB arbenigol ac ymgynghorwyr pediatrig sy’n cael eu hariannu’n rhannol gan DEBRA. Parhaodd cefnogaeth DEBRA i fy nheulu wrth i’r bechgyn droi’n blant bach ac ymlaen. Mae DEBRA wedi bod yn chwaraewr allweddol wrth eu helpu i ennill eu hannibyniaeth a’u hymreolaeth.”
Simone, aelod o fwrdd yr ymddiriedolwyr, gyda DEB