Stori Naomi

Ond ni wnaeth hynny dawelu ein pryderon, felly fe wnaethom ofyn am atgyfeiriad gan ein bod yn meddwl bod hyn yn fwy difrifol nag yr oedd y meddyg teulu wedi'i nodi. Roedd yn teimlo'n iawn i gael ail farn ac felly fe wnaethom wthio amdani.

Dyma lle mae ein stori ni yn wahanol i lawer o bobl eraill sydd wedi gorfod byw gydag EB yn eu bywydau heb gael diagnosis neu sydd wedi cael diagnosis ond sydd wedyn wedi methu â chael mynediad at y cymorth arbenigol sydd ei angen i fyw gydag EB.

Ni chynigiwyd atgyfeiriad yn weithredol gan ein meddyg teulu lleol, ond fe wnaethom wthio’n galed iawn i gael un a gwnaeth hyn wahaniaeth gwirioneddol o ran cyflymu’r broses o gael diagnosis a’r cymorth ychwanegol a ddaeth yn ei sgil.

Er hynny, mae'n deg dweud mai 'loteri cod post' ydyw o ran lefel y cymorth gofal iechyd a gewch ar gyfer EB. Roeddem yn ffodus ein bod wedi cael yr atgyfeiriad yn gynnar, er bod yn rhaid inni frwydro drosto ac wrth wneud hynny fe wnaethom brofi ein meddyg teulu yn anghywir gan nad oeddent yn credu y byddem yn cael apwyntiad brys.

Arweiniodd yr atgyfeiriad i ni weld dermatolegydd lleol. Nid oedd yn arbenigwr EB ac, i ddechrau, ni allai wneud diagnosis o'r cyflwr. Ond roedd yn chwilfrydig ac yn ymchwilio'n weithredol i amodau posibl. Yn wir, nid oeddem hyd yn oed wedi gadael yr ysbyty pan redodd ar ein hôl i awgrymu y gallai fod yn EB ac y dylem gael prawf gwaed.

Arweiniodd y prawf gwaed at ddiagnosis swyddogol o epidermolysis bullosa simplex (EBS), yr amrywiad amlycaf o EB, cyflwr pothellu croen genetig hynod boenus a gwanychol.

Digwyddodd pasio’r ddau rwystr hyn – cael atgyfeiriad a diagnosis – yn gymharol gyflym i ni ond rydym yn gwybod o siarad â theuluoedd EB eraill y gall hyn gymryd blynyddoedd. Weithiau mae pobl yn byw eu bywydau cyfan heb gael diagnosis swyddogol oherwydd diffyg ymwybyddiaeth o EB ymhlith meddygon teulu a gweithwyr gofal iechyd proffesiynol eraill, ac felly nid oes ganddynt y cymorth sydd ei angen ar frys.

Yn dilyn y diagnosis, cawsom ein cyfeirio at y ganolfan arbenigol EB yn Ysbyty Great Ormond Street yn Llundain, ac ar yr un pryd cawsom ein cyfeirio at DEBRA, y sefydliad cymorth i gleifion ar gyfer pobl sy’n byw gydag EB. Yn sydyn, cawsom fynediad at lawer mwy yn y ffordd o gefnogaeth a chyngor i'n helpu i reoli cyflwr Naomi yn well.

Dod yn arbenigwr EB

Ond roedd llawer o waith darllen i'w wneud o hyd a llawer i'n tywys o gwmpas, gan fod hyn i gyd yn newydd i ni. Un enghraifft oedd rhywbeth mor syml â chael yswiriant teithio. Oherwydd bod gan ein plentyn gyflwr genetig prin, gofynnwyd cwestiynau i ni ynghylch y tebygolrwydd y byddai'n cael canser y croen. Roedd hyn yn hynod o ofidus ac yn rhywbeth nad oeddem yn ei ddisgwyl.

Roedd gennym lawer i'w ddysgu am EB ac yn gyflym.

Mae datganiadau cyffredinol am EB, ond mae'r gwahanol is-setiau'n amrywio cymaint; gallwch gael amrywiad difrifol iawn o EBS, a allai fod yn waeth nag amrywiad mwynach o EB dystroffig. Diolch byth, bu’r tîm yn Great Ormond Street yn gymorth mawr i ni; mae'r nyrsys yno yn wych ac mae'n galonogol gwybod mai dim ond e-bost neu alwad ffôn i ffwrdd ydyn nhw. Yn yr un modd, mae tîm cymorth cymunedol DEBRA wedi bod yn hynod gefnogol.

Dros y blynyddoedd, rydym wedi cyfarfod â theuluoedd EB eraill a phobl sy'n byw gydag EB ar benwythnosau aelodau DEBRA a digwyddiadau rhanbarthol eraill. Mae wedi helpu cymaint i allu siarad â phobl eraill sydd wedi mynd drwy’r un heriau â ni. Yn benodol, mae siarad â phobl yn eu 20au a 30au ag EBS wedi bod o gymorth mawr gan ein bod wedi gallu dysgu am yr effaith y gallai EB ei chael ar Naomi wrth iddi dyfu i fyny.

EB gofal iechyd

Er bod y cymorth a gawsom drwy’r canolfannau arbenigol EB wedi bod yn dda, mae llawer mwy y gellir ei wneud o hyd o fewn y GIG ehangach i helpu i wella’r gofal a’r cymorth y mae pobl ag EB yn eu cael. A dweud y gwir, mae'n strydoedd i ffwrdd o ble y dylai fod oherwydd nad oes neb wedi clywed am EB, felly ym mhob man yr ewch rydych yn esbonio i'r gweithwyr gofal iechyd proffesiynol beth ydyw. Mae rhai hyd yn oed yn gofyn a fydd yn gwella gydag oedran - na fydd unrhyw gyflwr genetig cronig yn ei wneud.

Y tu allan i Great Ormond Street, rydym wedi gweld gweithwyr gofal iechyd proffesiynol lleol y GIG a phreifat, ac mae’r cymorth a gawsom wedi bod yn gymysg a dweud y gwir. Nid oedd gan ein gwasanaeth podiatreg GIG lleol unrhyw ddealltwriaeth o EB ac ni chymerodd yr amser i ddysgu; ond mae tîm orthoteg lleol y GIG wedi bod o gymorth mawr, ar ôl imi egluro’r problemau sydd gennym gyda gofal traed. Fodd bynnag, ni chynigiwyd y cymorth hwn. Mae'n rhaid i chi ofyn am bopeth a pharhau i ofyn nes i chi gael y cymorth sydd ei angen arnoch. Roedd yn rhaid i mi chwilio am bwy i siarad â nhw am wneud esgidiau arfer, gan fod cael yr esgidiau ffitio cywir yn gwneud gwahaniaeth mawr i bothellu Naomi. Roedd yn rhaid i mi wneud yr ymchwil, roedd yn rhaid i mi ddod o hyd i'r bobl i gysylltu â nhw, roedd yn rhaid i mi esbonio'r cyflwr, a dim ond wedyn y byddwch yn cael eich asesu ar gyfer cymhwysedd. Pan gawsom ni siarad â'r tîm orthoteg mewn gwirionedd, roedden nhw'n ddefnyddiol iawn, ond mae'n cymryd llawer o amser ac ymdrech i gyrraedd y pwynt hwnnw. Mae hon yn enghraifft glir o'r 'loteri cod post' eto - mae lefel y gofal a chymorth mor amrywiol yn dibynnu ar ble yn y DU rydych chi'n byw.

Rydym hefyd wedi llwyddo i gael cadair olwyn gan y tîm therapi galwedigaethol lleol ar gyfer Naomi, ond eto roedd yn rhaid i mi fod yn rhagweithiol ac estyn allan atynt ac egluro beth yw EB a pham mae angen un ar Naomi, oherwydd nid yw bob amser yn amlwg. Yn y misoedd oerach mae'n debyg na fydd Naomi yn y gadair olwyn ond pan fydd y tymheredd yn cynyddu tua'r gwanwyn, gallai fod ynddi am 4-5 mis llawn amser. Felly, mae gennym ni gadair olwyn yn awr, sy'n help mawr, ond y tu hwnt i hynny ni fu unrhyw ofal rhagweithiol gan therapi galwedigaethol y GIG. Os oes angen addasiadau neu uwchraddiad i'r gadair, fy lle i yw cysylltu â nhw, nid y ffordd arall.

Nid oes gan Naomi gynllun Gofal Iechyd Addysgol (EHC) oherwydd rydym bob amser wedi gallu rheoli ei EB yn uniongyrchol gyda’r ysgol, ond wrth iddi nesáu at yr ysgol uwchradd, rydym wedi cael mynediad at y Gwasanaeth Addysgu Ymgynghorol, sy’n darparu cymorth arbenigol i blant a phobl ifanc ag AAA, anableddau ac anghenion ychwanegol. Unwaith eto, rydym yn hynod o lwcus oherwydd lle rydym yn byw gan fod hwn yn wasanaeth lleol, nad yw efallai ar gael i blant ag EB mewn ardaloedd eraill o'r wlad. Maent eisoes wedi bod o gymorth mawr wrth reoli'r pontio a sicrhau bod yr ysgol newydd yn ymwybodol o anghenion Naomi, ond yn y pen draw bydd yn rhaid i Naomi ddod o hyd i'w ffordd o ysgol fach i ysgol fawr.

Heriau dyddiol byw gydag EB

Gall y tymheredd a maint a math y gweithgaredd wneud gwahaniaeth mawr i sut mae Naomi yn teimlo. Rhaid inni hefyd wneud dewisiadau rhagweithiol ynghylch yr hyn y gall ac na all ei wneud. Er enghraifft, pe bai hi’n cael cyfnod o weithgaredd, fel cerdded ar wyliau neu dreulio amser yn gwneud gweithgaredd gyda’i ffrindiau, bydd yn talu’r pris amdano o ran pothellu. Bydd hi mewn poen eithafol, a bydd angen iddi gymryd cyffuriau lladd poen cryf. Byddwn ni'n golchi ac yn newid ei gorchuddion ddwywaith y dydd, a bydd angen iddi socian ei thraed. Os ydym am wneud unrhyw beth fel teulu, mae angen iddo fod yn gyfeillgar i gadeiriau olwyn bob amser gan y bydd angen iddi dreulio peth amser yn ei chadair olwyn - dyna'r realiti.

Er gwaethaf popeth, mae Naomi yn hynod gadarnhaol. Mae ganddi gylch gwych o ffrindiau sy'n gofalu amdani, yn eistedd gyda hi dan do yn yr ysgol os na all wneud unrhyw beth actif y tu allan, a'i gwthio o gwmpas yn ei chadair olwyn.

Yn gorfforol, mae'r boen yn amlwg, ond mae ochr feddyliol i'w hystyried hefyd. Mae Naomi wedi dweud wrthyf ei bod yn ei chael yn anodd edrych ar bobl nad yw eu traed yn brifo, ac mae'n ei chael hi'n anodd derbyn na all wneud popeth y mae ei ffrindiau yn ei wneud.

Gobeithion am y dyfodol

Er mwyn gwella ansawdd bywyd Naomi yn ddramatig byddai angen datblygiad gwyddonol a allai fod yn fodd i gadw tymheredd ei chorff i lawr ddigon i atal y pothellu yn llwyr. Efallai fod hynny'n swnio'n rhyfedd, ond i Naomi, mae'r tymheredd yn gwneud gwahaniaeth mor enfawr.