Trin mwy o deuluoedd EB gyda Dupilumab

Yr Athro Amy Paller ydw i, Cadeirydd yr Adran Dermatoleg ym Mhrifysgol Northwestern yn Chicago, Illinois, UDA. Rwy'n gyffrous iawn fy mod wedi derbyn a grant gan DEBRA UK i’n helpu i ledaenu ein hymchwil i lawer o deuluoedd ag EB.

Pa agwedd ar EB y mae gennych fwyaf o ddiddordeb ynddi?

Rwyf wedi bod yn astudio EB ers i mi fod yn yr ysgol feddygol, gyda gwaith graddedig mewn geneteg, hyfforddiant preswylio mewn pediatreg a dermatoleg, a gwaith cymrodoriaeth ôl-ddoethurol yn canolbwyntio ar EB. Rwyf wedi bod yn gweld plant ac oedolion ag EB ers 40 mlynedd! Rwyf hefyd yn gweithio yn fy labordy ar ddeall poen a chosi EB.

Pa wahaniaeth fydd eich gwaith yn ei wneud i bobl sy'n byw gydag EB?

Ar ôl cymaint o flynyddoedd o orchuddio clwyfau â gorchuddion, trin heintiau, a rheoli materion eraill wrth iddynt godi, rwyf mor falch bod gwyddoniaeth yn ein helpu i ddeall EB yn well. Mae diddordeb cynyddol gan wyddonwyr, diwydiant, asiantaethau ariannu, a'r cyhoedd mewn dod o hyd i ffyrdd effeithiol o drin EB a dod o hyd i iachâd rywbryd.

Rwyf wedi bod yn feddyg i tua 150 o blant ac oedolion ag EB yn fy ngyrfa ac rwyf bob amser yn ceisio meddwl 'y tu allan i'r bocs' wrth ddod o hyd i flaensymiau newydd i'w cymhwyso. Boed hyn er mwyn gwneud i glwyfau wella'n gyflymach, neu ddim ond helpu i leddfu'r boen a'r cosi, rydw i mor hapus pan fydd rhywbeth yn gweithio i ddod â rhyddhad. Rwy'n falch bod llawer o'r bobl yr ydym wedi bod yn trin â nhw dupilumab, meddyginiaeth sydd bellach ar gael yn yr Unol Daleithiau a'r DU i drin ecsema, wedi profi llawer llai o gosi, llai o boen, ac yn aml llai o bothellu a phinc o amgylch clwyfau.

Un fam i arddegwr gyda Cyffordd EB, sydd wedi nodi llawer llai o gosi a gostyngiad amlwg mewn pothelli, yn treulio llai na hanner yr amser yr arferai ofalu am groen ei merch. Cynhesodd fy nghalon pan ddywedodd, “Wnes i erioed feddwl y gallai fy merch adael cartref, ond nawr mae gen i'r hyder y gall hi fynd i'r coleg."

Beth mae cyllid DEBRA UK yn ei olygu i chi?

Un rhwystredigaeth i ni yw mai dim ond ar gyfer pobl sy'n byw ger ein hysbyty yn Chicago yr oeddem yn gallu profi'r dupilumab. Gan fod hon yn astudiaeth sy'n rhoi'r feddyginiaeth i ni am ddwy flynedd ond sydd heb arian teithio, nid oeddem yn gallu cynnig y treial i bobl sy'n byw ymhellach i ffwrdd. Rydym mor ddiolchgar i DEBRA UK am ddarparu rhywfaint o arian teithio i alluogi 10 teulu arall i ddod atom i weld a yw'r feddyginiaeth hon yn gweithio iddynt. Er ein bod yn dymuno y gallem fod wedi hedfan pobl o’r DU hefyd, bydd cael digon o bobl â gwahanol fathau o EB yn yr astudiaeth hon yn rhoi tystiolaeth i ni am dupilumab sydd â’r potensial i helpu teuluoedd ag EB ym mhobman.

Pwy/beth wnaeth eich ysbrydoli i weithio ar EB?

Mae llawer o bobl wedi fy helpu i ddechrau a pharhau ar fy siwrnai EB. Cefais fy nghyflwyno i EB gan un o'r 'tadau' o ddermatoleg bediatrig mewn ysgol feddygol yn Stanford, lle cyfarfûm gyntaf â rhywun sy'n byw gydag EB. Ar awgrym yr athro hwn, astudiais bediatrig a dermatoleg yma yn Northwestern gyda'r 'fam' o ddermatoleg bediatrig. Gwnes fy hyfforddiant ôl-ddoethurol gydag un o brif ymchwilwyr EB, yna cymerais fy swydd gyntaf mewn dermatoleg academaidd gydag un o'r arbenigwyr yn yr Unol Daleithiau ym maes EB. Roeddwn i mor ffodus i gael mentoriaid a ddysgodd fi yn gynnar yn fy ngyrfa!

Sut olwg sydd ar ddiwrnod yn eich bywyd fel ymchwilydd EB?

Mae fy niwrnod yn jig-so o weithgareddau. Yn ddyddiol, rwy'n jyglo amser i wasanaethu yn fy rolau gweinyddol niferus (yn enwedig cadeirydd yn y brifysgol, cyfarwyddwr ein canolfan ymchwil clefyd y croen, cyfarwyddwr ein rhaglen hyfforddi ar gyfer gwyddonwyr, cyfarwyddwr labordy, ac arweinydd yr uned ymchwil glinigol). Rwy'n falch iawn o'n hadran ddermatoleg yn Northwestern, sydd yn ail agos yn y wlad o ran cyllid gan y Sefydliadau Iechyd Cenedlaethol ac sydd â grŵp anhygoel o gyfadran a hyfforddeion.

Rwy'n treulio'r un faint o amser (yn aml gyda'r nos ac ar benwythnosau) ar fyrddau nifer o sefydliadau cenedlaethol a rhyngwladol sy'n dod ag addysg ac ymchwil i gleifion a darparwyr gofal iechyd ledled y byd. Ar hyn o bryd rwy'n Llywydd y Gymdeithas Ryngwladol Dermatoleg Pediatrig (ISPD) a'r American Skin Association (y sefydliad anrhydeddus ar gyfer dermatolegwyr). Rwy’n gyffrous iawn fy mod wedi arwain y tîm a ehangodd yr ISPD yn ystod yr wyth mlynedd diwethaf yn ystod fy llywyddiaeth i sefydliad o 1,500 o ddarparwyr gofal iechyd “ym mhob cyfandir ond Antarctica”, sy’n gwneud eu gorau i ofalu am blant â phroblemau croen.

Rwy'n treulio tua phedair awr y dydd yn gwirio fy nghannoedd o negeseuon e-bost, ond mae cyfathrebu ag eraill bob amser wedi bod yn bwysig i mi. Mae wedi bod yn gymaint o hwyl cwrdd â phobl sy'n rhannu fy nwydau, ac erbyn hyn mae gen i ffrindiau bron ym mhobman yn y byd.

Pwy sydd ar eich tîm a beth maen nhw'n ei wneud i gefnogi eich ymchwil EB?

Yn fy labordy, mae gennym dîm o bron i ddwsin o bobl, gan gynnwys myfyrwyr o'r ysgol uwchradd trwy hyfforddeion yn ein rhaglenni ysgol i raddedigion sy'n dysgu am ymchwil. Rydym yn astudio clefydau croen llidiol ac wedi canolbwyntio'n ddiweddar ar y mathau o nerfau sy'n ymestyn i'r croen i synhwyro poen, cosi, gwres, ac ati, a sut maent yn cael eu newid mewn anhwylderau croen. Un maes astudio yw poen a llid mewn EB gan ddefnyddio model o EB dystroffig enciliol (RDEB) a thrwy ddadansoddi samplau gan gleifion sydd yn ein hastudiaethau clinigol.

Rwyf wedi rhedeg ein huned ymchwil glinigol dermatoleg bediatrig ers mwy na 30 mlynedd. Bellach mae ganddo 10 o ymchwilwyr llawn amser ac mae ganddo ychydig ddwsin o astudiaethau ymchwil gwahanol yn mynd rhagddynt ar unrhyw adeg. Un o fy hoff gydrannau yw gweithio gyda chymrodyr sy'n cymryd blwyddyn lawn i ffwrdd o'u hastudiaethau ysgol feddygol dim ond i ddysgu am anhwylderau croen a sut i wneud ymchwil glinigol. Gallai dim ond taflu syniadau ac ysgrifennu papurau gyda hyfforddeion a chydweithwyr fod yn weithgaredd amser llawn!

Rwyf hefyd yn ddermatolegydd pediatrig gweithredol yn ein Hysbyty Plant ac mae gweld oedolion ag EB yn eithriad i'm rheol oedran o dan 18 oed. Y timau sy’n gweithio gyda mi yn yr holl brosiectau hyn – a’r teuluoedd rydym yn eu helpu drwyddynt—sy’n rhoi’r pleser mwyaf imi. Rydw i’n betio gyda hapusrwydd pan fydd plentyn yn cael bywyd gwell oherwydd ein gofal, a phan fydd un o fy myfyrwyr yn gyffrous i gyrraedd nod.

Sut ydych chi'n ymlacio pan nad ydych chi'n gweithio ar EB?

Mae rhai pobl yn dweud mai fi yw'r person prysuraf maen nhw'n ei adnabod! Ond rwy'n angerddol am fod yn feddyg ac yn ymchwilydd. Yn ffodus, mae gen i deulu clos gyda gŵr o fwy na 40 mlynedd sydd wastad wedi bod yn gefnogwr pennaf i mi a thri mab gwych. Mae gen i hyd yn oed ddau o wyrion annwyl sy'n byw yn ardal Chicago, felly fel y gall pawb ddychmygu, treulio amser gyda nhw (canu, crefftau, ymweld ag amgueddfeydd, mynd i ddramâu a chyngherddau, a chael sleepovers hwyliog) yw fy hoff weithgareddau penwythnos bellach.

Beth mae'r geiriau hyn yn ei olygu:

• Pediatrics (DU: Paediatreg) = y gangen o feddygaeth sy'n canolbwyntio ar fabanod a phlant (dan 18 oed)
• Dermatoleg = astudiaeth o'r croen, y gwallt a'r ewinedd
• Hyfforddiant preswyl = hyfforddiant arbenigol meddyg clinigol ar ôl cwblhau eu gradd feddygol gychwynnol
• Ôl-ddoethurol = gwaith a wneir ar ôl cwblhau gradd MD neu ddoethuriaeth PhD (cymhwyster ymchwil)
• Llid = adwaith y system imiwnedd i niwed i'n cyrff