Epidermolysis bullosa (EB) yw'r enw ar grŵp o gyflyrau croen genetig poenus sy'n achosi'r croen i ddod yn fregus iawn a rhwyg neu bothell ar y cyffyrddiad lleiaf.Daw'r enw o 'epidermis' - haen allanol y croen,'lysis' - dadansoddiad o gelloedd a 'bwlosa' - pothelli.
Mae llawer o gwahanol fathau o EB, pob un wedi'i ddosbarthu o dan bedwar prif fath yn amrywio o'r ysgafnaf, lle mae'r dwylo a'r traed yn unig yn cael eu heffeithio, i'r mwyaf difrifol, a all gael effaith ddinistriol ar unrhyw ran o'r corff gan achosi anabledd a phoen gydol oes. Mewn achosion difrifol gall EB fod yn angheuol yn anffodus.
Nid yw EB yn heintus ac ni ellir ei drosglwyddo trwy gyswllt.
Mae ein hanimeiddiad yn dangos sut y gall bywyd fod i bobl sy'n byw gydag EB ond mae hefyd yn rhannu'r cyfle sy'n bodoli i wella ansawdd bywyd yn radical trwy ailbwrpasu cyffuriau.
Cynnwys:
Sut mae pobl yn cael EB?
Mae EB yn cael ei etifeddu trwy enyn diffygiol (treiglad genynnol), sy'n golygu na all y croen glymu at ei gilydd, felly gall unrhyw drawma neu ffrithiant achosi pothelli poenus, sy'n arwain at glwyfau agored a chreithiau. Gall hefyd effeithio ar leinin mewnol ac organau.
Mae gan bob person ddau gopi o bob genyn - un gan bob rhiant. Mae pob genyn yn cynnwys DNA, sy'n cynnwys y cyfarwyddiadau i wneud proteinau hanfodol, gyda rhai ohonynt yn clymu haenau ein croen at ei gilydd. Mae mwtaniadau genynnau (genynnau diffygiol) yn newidiadau parhaol yn y dilyniant DNA. Yn EB, mae'r genyn diffygiol yn golygu nad oes gan yr ardal yr effeithir arni y protein hanfodol sy'n gyfrifol am glymu'r croen at ei gilydd, gan achosi iddo dorri'n hawdd.
Gall EB fod trech neu enciliol, yn dibynnu a yw un neu'r ddau enyn mewn pâr yn ddiffygiol.
Gall y genyn(au) diffygiol a phrotein coll ddigwydd ar wahanol haenau yn y croen, a dyna sy'n pennu'r math o EB.
Gwahanol fathau o EB
Ar hyn o bryd mae llawer o wahanol isdeipiau o EB, gyda genynnau lluosog yn hysbys i fod yn sail i'r isdeipiau hyn. Mae'r isdeipiau hyn yn dod o dan ar hyn o bryd pedwar prif fath o EB a nodir yn ôl lleoliad y genyn diffygiol a phrotein coll o fewn y gwahanol haenau o groen.
Cliciwch isod i ddeall symptomau a nodweddion pob math.
EB simplex (EBS)
Y ffurf fwyaf cyffredin ac ysgafn fel arfer o EB lle mae'r protein coll a'r breuder yn digwydd o fewn haen uchaf y croen - yr epidermis. Mae 70% o'r holl achosion EB yn EB Simplex.
Gall fod yn ysgafn neu'n ddifrifol (llywydd neu enciliol). Mae'r protein coll a'r breuder yn digwydd o dan y bilen islawr o fewn y dermis arwynebol. Mae 25% o'r holl achosion EB yn EB Dystroffig.
Cyffordd EB (JEB)
Ffurf prin gymedrol o EB, lle mae'r protein coll a'r breuder yn digwydd gyda'r strwythur sy'n cadw haenau'r epidermis a'r dermis gyda'i gilydd - y bilen islawr. Mae 5% o'r holl achosion EB yn EB Cyfforddol.
Kindler EB (KEB)
Wedi'i enwi felly oherwydd bod y genyn diffygiol yn gyfrifol am y wybodaeth sydd ei hangen i gynhyrchu'r protein Kindlin1. Mae'r math hwn o EB yn brin iawn ond gall breuder ddigwydd ar lefelau lluosog y croen.
Yn ôl i’r brig
Symptomau EB
Gall symptomau amrywio a gallant fod yn ysgafn i ddifrifol yn dibynnu ar y math o EB. Y symptomau cyffredin yw:
- gall y cyffyrddiad lleiaf achosi rhwygo poenus a phothellu yn y croen
- gall iachau pothelli achosi poen, cosi difrifol a chreithiau
- mewn ffurfiau ysgafn o EB, gall pothellu ddigwydd yn bennaf ar y dwylo a'r traed gan achosi problemau gyda cherdded a gweithgareddau dyddiol eraill
- gall pothellu eang mewn achosion mwy difrifol wneud y croen yn agored i heintiau a gall creithiau helaeth ddigwydd
- mewn achosion difrifol gall y pothellu ddigwydd ar hyd a lled y corff a hyd yn oed ar organau mewnol. Gall hefyd olygu risg uwch o ddatblygu canser y croen
- y brif her y mae pobl ag EB yn ei hwynebu o ddydd i ddydd yw'r poen a chosi sy'n digwydd o ganlyniad i'r pothellu.
Sut mae diagnosis o EB?
Mae diagnosis labordy yn hanfodol i nodi a lleoli'r genyn diffygiol, a fydd yn pennu'r math o EB. Gellir dadansoddi samplau croen i ddechrau ac yn aml dyma'r cam cyntaf gyda babanod newydd-anedig. Mae profion cyn-geni hefyd yn bosibl.
Bydd timau newyddenedigol, meddygon teulu, Dermatolegwyr neu dimau gofal iechyd arbenigol EB yn gallu cynghori pa ddull o ddiagnosis sydd fwyaf addas mewn amgylchiadau unigol. Gallwch ddarllen mwy ar y gwahanol ddulliau diagnosis yma.
Os ydych chi neu aelod o'ch teulu wedi cael diagnosis o EB yn ddiweddar, gallwn eich helpu i gael y cymorth sydd ei angen arnoch, os gwelwch yn dda cysylltwch â'n Tîm Cymorth Cymunedol.
Esboniad Dominyddol a Gwrthiannol
Gall EB gael ei etifeddu fel naill ai dominyddol (dim ond un copi o'r genyn sy'n ddiffygiol) neu enciliol (mae'r ddau gopi o'r genyn yn ddiffygiol).
- In trech EB, mae copi sengl o'r genyn yn cael ei etifeddu gan un rhiant, sy'n golygu bod y copi arall o'r un genyn gan y rhiant arall yn normal. Mae'r rhiant sy'n cario'r genyn fel arfer yn cael ei effeithio gan y cyflwr eu hunain ac mae siawns o 50% o'i drosglwyddo i blant. Mae mathau dominyddol EB fel arfer yn fwynach na mathau enciliol.
- EB enciliol yw lle mae dau gopi o'r un genyn yn cael eu hetifeddu – un gan bob rhiant. Mae'r siawns o ddatblygu EB enciliol yn 25%. Mae genedigaeth plentyn gyda'r ffurf enciliol fel arfer yn gwbl annisgwyl oherwydd gall y ddau riant gario'r genyn EB heb arddangos y cyflwr eu hunain. Mae EB enciliol fel arfer yn fwy difrifol.
- Gall EB godi hefyd trwy fwtaniad digymell – nid yw’r naill riant na’r llall yn cario EB ond mae’r genyn yn treiglo’n ddigymell naill ai yn y sberm neu’r wy cyn cenhedlu.
- Yn anaml, gellir “caffael” ffurf ddifrifol o EB o ganlyniad i glefyd hunanimiwn, lle mae'r corff yn datblygu gwrthgyrff i ymosod ar ei broteinau meinwe ei hun.
Yn ôl i’r brig
Sut mae EB yn cael ei drin?
Ar hyn o bryd nid oes unrhyw iachâd hysbys ar gyfer EB ond mae triniaethau wedi'u hanelu at helpu i leddfu rhai o'r symptomau gwanychol. Yn DEBRA UK, mae ein gwaith yn canolbwyntio ar ariannu ymchwil i ddod o hyd i driniaethau newydd a gwellhad, yn ogystal â darparu cefnogaeth i bobl sy'n byw gydag EB i wella ansawdd eu bywyd trwy well gofal iechyd, mynediad at wybodaeth a gofal seibiant. Darganfod mwy am opsiynau triniaeth, sut rydym yn cefnogi'r gymuned EB a prosiectau ymchwil yr ydym yn eu hariannu.
Sut brofiad yw byw gydag EB?
Pan fydd gennych EB, mae llawer o bethau wedi'u cyfyngu. Mae'n rhaid i chi feddwl am bob un peth rydych chi'n ei wneud. Nid oes rhaid i blant eraill wneud hynny.
Fazeel, yn byw gyda DEB
Beth ddylwn i ei wneud os ydw i'n meddwl bod gen i EB?
Os ydych yn amau bod gennych unrhyw fath o EB, gallwch ymweld â’ch meddyg teulu lleol, os yw hefyd yn meddwl bod gennych ffurf o EB yna byddant yn eich cyfeirio at un o’r
EB canolfannau arbenigol. Bydd y tîm clinigol yn y ganolfan EB yn gwneud diagnosis o gyflwr eich croen ac yna byddant yn trefnu (gyda'ch caniatâd) ar gyfer profion genetig i gadarnhau a oes gennych unrhyw fath o EB. Os caiff EB ei gadarnhau, bydd tîm clinigol EB yn gweithio gyda chi i bennu cynllun gofal iechyd. Byddwch hefyd yn gallu cael cymorth gan y
Tîm Cymorth Cymunedol DEBRA EB.
Adnoddau
Yn ôl i ben y dudalen